孔令秋心肌病超声诊断

华医心诚医生集团孔令秋:肥厚型心肌病病因和分类
2019-11-04 来源:华医心诚 3994 999

本 期 导 读 :

心诚学院由华医心诚医生集团开办,并设立“才俊讲堂”栏目,邀请行业心血管青年才俊讲授相关课程。

首期邀请华医心诚医生集团诚邀专家孔令秋博士讲解“心肌病超声诊断”系列课程。本期继续分享“心肌病超声诊断”系列课程第九讲《手把手教你肥厚型心肌病(HCM)的超声心动图诊断》的第一节《肥厚型心肌病病因和分类》。

华医心诚医生集团孔令秋:肥厚型心肌病病因和分类

本节课同步字幕:

今天是“心肌病超声诊断”系列课程的第九讲《手把手教你肥厚型心肌病(HCM)的超声心动图诊断》的第一节《HCM病因和分类》。

本讲内容仍包括三个方面:“是什么?”、“为什么?”和“怎么办?”。涉及到的三篇参考文献分别是2006年、2008年欧洲和美国的心肌病分类指南,以及2014年ESC关于HCM诊断和治疗的指南。

HCM 概 述

  1. 1958年病理学家Brock首先描述了室间隔不对称肥厚,从猝死患者尸检结果中发现室间隔或室壁明显肥厚、心肌细胞排列紊乱,周围结缔组织增殖。从此奠定了HCM的形态学基础,是HCM概念的里程碑。

  2. 20世纪80年代,临床医师逐渐意识到HCM的家族性,并第一次报道了肌球蛋白基因突变至HCM的过程。

  3. 曾命名:左室流出道梗阻、 主动脉瓣下特发性狭窄、肥厚型梗阻性心肌病。

定 义

2014年ESC的HCM诊断和治疗指南中,关于该病定义的关键点是:

  • 仅排除由心脏负荷所致的左室壁增厚。

  • 包括淀粉样变、Danon病、Fabry病、PRKAG2综合征等。

该定义更符合临床实际工作面临的情况。临床中遇到的很多HCM的患者,不一定是由基因突变引起的,可能是有确切的病因,而这是我们以前忽视的。之前认为HCM是不明原因的或者是遗传性疾病,其实该病仅仅是排除了后天性、继发性的压力负荷/容量负荷过重所导致的心肌肥厚,其他的并未排除。

流 行 病 学

  1. 流行病学调查显示该病不是常见病,但在心肌病中,是属于发病率较高的。

  2. 国外报道人群患病率约为200/10万。我国现有调查显示患病率约为180/10万。

  3. 心脏彩超检出率0.5%,是青少年和运动员猝死的主要原因。

  4. 例如,每年的马拉松比赛都会出现猝死的情况,最常见的病因可能就是HCM。除此之外,还包括Burgada综合征、长QT综合征、短QT综合征等。

  5. 多于20-40岁发病,男性多于女性。

病 因

  1. 高达60%的青少年与成人HCM患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。

  2. 5~10%的成人患者病因是其他遗传疾病,包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些是类似遗传疾病的非遗传疾病,如老年淀粉样变性。

  3. 药物:他克莫司、类固醇、羟化氯喹。

  4. 未知病因(25%~30%)。

HCM 的 基 因 多 态 性

目前所发现的最常见的突变是β-肌球蛋白重链突变,有>50个突变位点。

未完待续 敬请期待

审校:张晓冬┆编辑:徐凌一┆来源:心诚学院


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