病例解读 |【名侦探心学院】第25期 三斗淀粉心之ATTR篇
2023年11月14日，由杰凯心血管健康基金会主办，华医心诚医生集团承办，辉瑞投资有限公司战略支持的经典ATTR超声心动图诊断大讲堂栏目——《名侦探心学院》第25期 “三斗淀粉心之ATTR篇”重磅上线，此次培训邀请到泰达国际心血管病医院黄云洲教授担任主席，参与讲课的专家有山西医科大学第一医院陈还珍教授，泰达国际心血管病医院李冬蓓教授，解放军总医院第六医学中心王晶教授。本期请跟随四位名侦探一起智斗心脏淀粉样变的多种变化，让ATTR不再成为心脏的负累。
Part1 精彩内容回顾
心超筛查识别CA病例及MDT协作经验分享
解放军总医院第六医学中心 王晶教授
重点内容提炼：
LVEF≥40%的心衰是CM的最重要特征，左心室壁厚≥12mm是超声心动图重要特点；
多参数超声心动图评分≥8、“心间保留模式”的纵向应变（牛眼图）可能有利于早期排查CA，左心室壁肥厚通常为对称性，但CA中非对称性肥厚可达23%；
超声心动图具有便携性、可床旁操作、应用广泛等优点，是淀粉样变性患者诊断评估和管理的关键组成部分，但单独使用不足以对淀粉样变性做出诊断，缺乏心脏磁共振成像提供的组织学特征。
病例分享：
病例一
患 者： 男，62岁
主 诉：间断胸闷1年，右上肢麻木半个月；
既往史：高血压病病史10余年，糖尿病3年；
个人史：无吸烟、饮酒史；
家族史：否认遗传性加速病史；
半年内病情进展迅速：
2022年3月就诊于301医院一中心，提示左室肥厚，EF为63%，NT-proBNP1196pg/ml。7月出现阵发性房颤，均给予对症治疗；
2022年8月胸闷、乏力症状再发就诊于当地医院，超声提示左房扩大，左室肥厚，肺动脉高压，三尖瓣中度反流，左室舒张功能减低。EF为60%；
9月出现右上肢无力麻木，体重明显下降，活动耐力明显下降，遂入我院治疗。
超声心动图检查：
检查结果：
临床诊断：
原发性轻链型淀粉样变性，心脏淀粉样变性；
心律失常，阵发性心房纤颤；
高血压病3级，很高危；
2型糖尿病；
外周血管血栓；
治疗：
达雷妥尤单抗清除异常单克隆浆细胞，艾多沙班抗凝，支持对症；
复查结果：
ATTR-CM诊疗管理经验分享
山西医科大学第一医院 陈还珍教授
重点内容提炼：
ATTR作为一种多系统受累的全身性疾病，严重影响患者的生活质量和寿命，尤其累及心脏时（ATTR-CM），预后更差；
ATTR-CM早期缺乏特异性临床表现，为诊断带来很大的挑战，随着认识的不断深入及PYP等无创诊断技术的开展，ATTR-CM早期诊断成为可能；
氯苯唑酸已被多部指南共识推荐用于ATTR-CM患者的治疗；
病例分享：
病例一：
患 者：女，54岁；
主 诉：活动后胸憋、气短2年，加重1月余，于2022年5月19日入院；
现病史：
2年前活动后胸憋、气短，持续3-5分钟，就诊当地呼吸科，诊断为“心衰”；
2022年1月上述症状加重，就诊当地，UCG示IVS增厚，冠脉CTA：左冠状动脉前降支心肌桥；
2022年3月走路稍快出现胸憋气短，伴上腹憋胀，双下肢浮肿，夜间阵发性呼吸困难；
入院前1月体重下降5kg；
既往史：体健；
家族史：无家族遗传病史；
入院查体：T6.5℃、R18次/分、BP92/60mmHg、P67次/分，神清语利，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率67次/分，率齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音（-），双下肢轻度水肿。
心电图：
超声心动图：
心机斑点杨回声增强，左室壁增厚；
左房、左室、右房增大，左室壁收缩、舒张功能减低（LVEF44%）；
二尖瓣中-大量返流；
肺动脉高压（中度，PASP55mmHg）；
入院后化验：
99mTc-PYP显像：
心脏核磁：
心肌活检：
出院诊断：
心机淀粉样变（ATTR）心脏扩大、心功能三级、肺动脉高压（中度）；
冠状动脉肌桥；
高尿酸血症；
治疗：
氯苯唑酸 61mg QD
托拉塞米片 5mg BID
螺内酯 10mg QD
ATTR型心机淀粉样变病例分享
泰达国际心血管病医院 李冬蓓教授
重点内容提炼：
CA因其临床表现缺乏特异性，目前我国诊断率很低；
ATTR-CA患者多为老年人，常因同时合并高血压、冠心病而被漏诊；
许多ATTR-CA患者在出现心衰症状后才得到确诊，诊断延迟是造成疾病加重和死亡的主要原因；
超声心动图的检查及提示对早期确诊尤为重要，便于早期治疗，改善预后，提高患者的长期生存率；
病例分享：
病例一：
患 者：男，83岁，体重60kg；
主 诉：间断胸闷气短2周；
现病史：
2周前走路1000米左右出现胸闷、气短伴喘气困难，休息1-2小时症状缓解，伴双下肢轻度水肿，夜间可平卧，无咳嗽咳痰；
就诊当地医院考虑“慢性心衰”，给予利尿、扩管对症治疗后症状好转，仍有胸闷气短症状，为求进一步治疗入我院，入院时间：2023年9月20日；
既往史：
高血压病史15年（最高压160/60mmHg），规律服用降压药，平均血压控120/50mmHg左右，入院时血压：127/69mmHg；
吸烟10年，平均10支/日，已戒烟50年，饮酒30年，平均250g/日，已戒酒23年，
否认糖尿病史；
否认高脂血症病史；
上臂到手指酸麻胀痛，双手活动受限，中指无知觉，符合双侧“腕管综合征”表现；
初步诊断：
冠状动脉粥样硬化性心脏病；
不稳定性心绞痛、心功能三级
高血压病2级；
心电图：
窦性心律不齐；肢体导联低电压；1度房室传导阻滞；ST-T改变；
化验：
肌钙蛋白（TnI）：45.197pg/ml（0-17.5）
B型钠尿肽（BNP）233 pg/ml（1-100）
胸部CT：
双肺间质改变；左肺下叶部分支气管扩张伴炎性改变；
超声心动图：
室间隔及左室游离壁增厚，建议进一步检查除外心机淀粉样变；主动脉瓣钙化并反流少量；二尖瓣反流少量；左室舒张功能减低；
左室舒张功能减低：
超声斑点追踪技术：
冠状动脉造影：
核素：心肌PYP显像
外院化验：
出院时建议进一步检查；血清/尿蛋白免疫固定电泳：阴性，除外AL型；
外院活检：
外院基因检查：
甲状腺素转运蛋白型（ATTR）-野生型；
Part2 会议总结
泰达国际心血管病医院 黄云洲教授
心尖肥厚心肌病在某些情况下，与CA的某些特征改变是很相似的，遇到这种情况如何鉴别？
心尖肥厚性心肌病临床上也容易被漏诊，它与CA的特点都是不容易发现，检查中短轴往下扫的过程中如没扫到心尖就往下走了，看四腔的时候如没有特别典型的A字征的话，很多人可能就错过了，因此临床中只要发现了有心电图上分道器，都要着重在心尖区域找找，是不是心尖非常厚，根本的区别是特异性颗粒样的回声，心尖肥厚性心肌病没有，另外就是它的收缩运动幅度，心尖肥厚性心肌病的心尖运动幅度很小，因为心尖整个空间没有了，没有收缩运动的空间，短轴时只能看到心尖是一小坨肉，在四腔上看到心尖的心腔非常狭小，会奇怪心尖为何运动很差，事实上不是运动差，是没有空间去运动，这种情况和CA也是不同的，还有就是心尖肥厚性心肌病一般有家族史，追问病史或多或少、隔代等临床上还是较多见，这类患者预后较CA好，其发生梗阻引发猝死的情况是下降的，而CA患者的心脏早期表现舒张不好，逐渐发展收缩也不好，后期完全不动像灌注了水泥模型一样，预后非常差。
心尖肥厚性心肌病的心尖闭塞或心尖变小，心底部变宽，在牛眼图上和心尖保留是相反的，心尖部会出现室壁瘤，运动会出现矛盾运动改变，应变是正值等这些特征性的改变。
心超对于淀粉样变的筛查，房间隔增厚有哪些迹象与规律？
在CA患者心超检查中的表现，除了左室壁肥厚之外，还有6个红旗征，房间隔增厚是其中之一，但相对并不是常见的情况，常常容易被忽视，特别是在早期诊断的时候，即便考虑到有可能是CA，且牛眼图是阳性，但并未特别关注房间隔的厚度，通过病例回顾分析，发现9例确诊CA患者中6例房间隔的厚度>5mm，比房室瓣增厚情况要多见些，随着对CA的认识越来越多了，心超医生检查中对房间隔增厚的关注度提高了。检查病例的经验中房间隔的厚度多从四腔心切面获得，也可通过剑下四腔心切面很好的显示，房间隔增厚是CA筛查诊断中有很重要的鉴别意义。
针对非典型的CA的病人，诊断角度从哪一方面能够把更多的CA患者筛查出来？
目前来讲针对CA的认识还是不足的，CA患者在不同的国家和地区，表形是不一样的，一些是有家族史的，可以根据家族史提供的情况，进行心电图、超声以及PYP、甚至基因的检测，相对来说容易诊断。
举一个病例：60岁，男性，既往脑梗患者，心电图无低电压表现，超声心室稍厚，但并未见到颗粒样的表现，通过详细询问病史，了解到有家族史的情况，随后进行了基因检测，PYP的检测也是阳性的，证实了是CA。针对于不是低电压心电图表现、超声没见到颗粒状的强回声、心脏也不是很大的患者，要注意详细询问病史。同时，CA可以表现是多个系统的改变，有研究显示在CA诊断前10年就会表现腕管综合征等，对于血管的狭窄以及可以有不同的脸部表现如黒眶、舌体肥大，还可能是消化道的症状，及肾功能损害的时候我们也要注意。
另外前面提到过像野生型的一个病例，主要的表现就是消化道的症状。不同的病例临床表现各有不同特点，不能只局限于心内科所观察到的临床表现，还是要多科MDT团队合作，要提高认识更加关注于详细询问病史，观察多系统临床表现。使罕见被看见，让CA更早的被筛查出来，尽早得到干预、治疗。
小结
如果怀疑CA，去进一步的做化验、基因检测等一系列检查的筛查正轨，临床实际中如何能走入筛查正轨？比如超声发现了典型表现，可以直接进入筛查正轨；若超声没有发现如何办？比如：心电图肢导低电压，很多心衰患者、心包积液患者很多情况都可以有，如果超声也不典型，是否就无法进入筛查正轨？实际上核磁相对心超更有特征性的改变，因此有必要强调核磁在CA的筛查中的价值，核磁发现异常再去做核素，然后再去分析找到是ATTR型还是不是。针对心衰的患者首先要明确病因，在这样的前提之下，心脏的核磁是非常重要的，尤其有些医院不具备做PYP检测的条件。
通过我们的努力及各种办法筛选出CA的患者，对CA的患者非常有益，因为我们现在对CA是有针对性的治疗方案的，能够延缓病情进展，延长生存期，这类患者的心衰治疗有别于其它原因心衰的治疗，对CA患者的漏诊会使他们丧失最佳的治疗时机。
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审校：李朝晖 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚医生集团
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