病例解读 |【名侦探心学院】第24期 一筹莫展的淀粉人
2023年11月08日，由杰凯心血管健康基金会主办，华医心诚医生集团承办，辉瑞投资有限公司战略支持的经典ATTR超声心动图诊断大讲堂栏目——《名侦探心学院》第24期 “一筹莫展的淀粉人”重磅上线，此次培训邀请到山东大学齐鲁医院季晓平教授担任主席，参与讲课的专家有上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮教授，山东大学齐鲁医院吕慧霞教授，山东大学齐鲁医院刘艳教授。本期请跟随四位名侦探一起探秘ATTR四腔心的淀粉样变位机，让“淀粉人”迎来“心”的希望。
Part1 精彩内容回顾
ATTR-CM诊断流程及病例分享
上海交通大学医学院附属瑞金医院 金玮教授
重点内容提炼：
野生型和遗传型ATTR-CM患者临床表现均为典型的心衰症状，包括呼吸困难、疲劳和水肿；
国内外指南/共识推荐ATTR-CM确诊的关键三步：
✦确诊淀粉样变性心肌病（CA）
✦排除轻链型淀粉样变性心肌病（AL-CA）
✦确诊转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）
PYP核素骨扫描和心衰评估结合轻链排除检查，可以可靠地诊断ATTR-CM而无需使用侵入性诊断技术；
氯苯唑酸软胶囊已纳入国家医保目录，为全球首个获批用于治疗成人野生型或遗传型ATTR-CM以减少心血管死亡及心血管相关住院的药物。
ATTR-CM患者特征汇总及病例分享
山东大学齐鲁医院 吕慧霞教授
病例分享：
病例一
患 者： 男，71岁，2023-08-17入院。
主 诉： 发作性胸闷、气短2年，加重伴乏力、水肿、食欲下降1月余。
现病史：
2021年3月：活动时胸闷、气短；活动耐受力下降；服用中药治疗；当时的检查结果缺失
2022年8月27日：活动时胸闷、气短，夜间憋醒，坐起好转，乏力明显；
心超：左心室肥厚，心功能减低（IVS 14mm，PW 12mm，EF 0.41）；
心电图：房扑；
冠脉CTA：多发轻度狭窄；
治疗：诺欣妥+达格列净+螺内酯+利尿剂+中药；
2023年8月17日
胸闷、气短，食欲下降，乏力明显，下肢浮肿，反复多次住院；
心电图：房扑伴缓慢心室率；
心超：左心室肥厚，心功能减低（IVS 21mm，PW 19mm，EF 0.40） E/e'=22.7；
NT-pro-BNP 4823 pg/mL；
既往史：“肥厚型心肌病”病史7年余，服中药治疗；心房颤动病史约4年，近2年心电图提示心房扑动，服“达比加群酯”抗凝药物。
个人史：无烟、酒不良嗜好。
婚育史：25岁结婚，育有1女，体健；
家族史：否认类似疾病家族史；
体格检查：
T 36.3℃ HR 42次/分 R 20次/分 BP 126/69mmHg；
神志清，精神欠佳，自主体位；颈静脉充盈；双侧呼吸动度均等，双肺呼吸音低，未闻及明显干湿性啰音；心率42次/分，各瓣膜区未闻及病理性杂音；腹平坦，肝脾肋下未及，肝颈静脉回流征阳性；四肢：双下肢轻度水肿；肌力肌张力正常，无皮肤感觉异常；
心电图：
外院心超：
初步诊断：
1.心肌病变
肥厚型非梗阻性心肌病？
淀粉样心肌病？
心功能III级（NYHA分级）
2.心律失常
心房扑动
3.冠状动脉粥样硬化性心脏病
心脏彩超:
LA42mm、LV42mm
IVS 21mm、LVPW 19mm
RA60*55mm
LVEF0.4 E/e'=22.7
左室壁动度弥漫性减低
心室肌呈颗粒样回声增强
房间隔可见增厚，回声增强
LVGLS -14.7%，心尖逃逸
血液学检查:
NT-proBNP 4381 pg/ml hs-CTnI 397 ng/ml;
尿蛋白：++ 1.97g/24h;
肾功能：Cr 116umo/L eGFR 63.8ml/min BUN 7.90 mmol/L;
肝功能：ALT 16u/l、AST23u/l、CR97umol/l;
电解质：K+ 4.2mmol/L;Na+ 145mmol/L; Cl- 108mmol/L;
血常规、风湿、ANCA、甲功、肝功能、血糖、血脂等结果未见异常;
动态心电图:
24小时总心搏数58587次/24h
异位心律，房扑伴缓慢心室率
平均心率42bpm，最慢心率 34bpm，最快心率82bpm
房性早搏
偶发多源室性早搏，短阵室速
ST-T改变
心电图演变:
心脏MRI:
电影LA序 4列5显mm示 LV 48mm；IVS 18mm LVPW 14mm;
RA 57mm，RV 45mm ；LVEF 0.56;
双房扩大，左室心肌肥厚；左室心内膜下心肌灌注减低；
双房及双心室内膜下心肌异常延迟强化；二尖瓣、三尖瓣受累；
——符合淀粉样变心肌病MR改变
筛查AL型淀粉样变：
血游离轻链：K轻链[kapU] 24.9 g/L； L轻链[lamU] 37.4 g/L； 轻链 κ/λ值 κ/λ] 0.666；
血尿免疫固定电泳和尿游离轻链均未见异常；
Tc-PYP扫描：
基因检测：
修正诊断：
1.心肌病
ATTR野生型淀粉样变心肌病
心力衰竭
心功能III级（NYHA分级）
2.心律失常
心房扑动
频发室早 短阵室速
3. 冠状动脉粥样硬化性心脏病
治疗方案：
随访：
化验结果：
血液学检查：hs-CTnI 209 ng/ml NT-proBNP 2570 pg/ml
肾功能：Cr 98 umo/L eGFR 69ml/min BUN 10.08 mmol/L
肝功能：（-）
电解质：K+ 4.92 mmol/L;Na+ 137mmol/L; Cl98 mmol/L;
心脏彩超3个月前后对照：
病例总结：
心脏淀粉样变心超筛查要点及病例分享
山东大学齐鲁医院 刘艳教授
重点内容提炼：
老年人发生胸闷症状，室壁增厚，需高度警惕；
基层医院对本病认识不够，操作经验不足，设备仪器受限，易误诊；
超声心动图是一线检查手段，但需要结合临床表现、病理及其他影像学检查；
病例分享：
病例一：
患 者：女，52岁；
主 诉：偶发下肢水肿，胸闷1周；
辅助检查结果：
血液：TC、LDL-C、GLU及CRP均不同程度升高；肌钙蛋白T（0.039ng/ml）、NT-PROBNP（2390），肾功能检查未见异常；
尿液：尿蛋白（2+）；
ECG：ST-T改变；
Echo常规测量结果：
左房：30*40*44mm；左室：37mm；
右房横径*长径：40mm*42mm；右室：18mm；
室间隔厚度：12mm；左室后壁厚度11mm；
LVEF: 0.60；
E峰>A峰；E/e’=23；Vtr=2.57m/s
提示：左室限制性充盈表现
整体纵向应变：心外膜层心肌<中层心肌<内膜层心肌
基底段<中段<心尖段
各水平的圆周应变：心外膜层心肌<中层心肌<内膜层心肌
左室中上段<心尖段
进一步检查结果：
冠脉CTA示冠状动脉管腔通畅，未见明显狭窄。
提示：心肌淀粉样变性可能性大
皮肤和脂肪活检：
刚果红染色显示皮肤真皮层间质、脂肪组织间质阳性；
偏振光下可见苹果绿双折光；
荧光染色示皮下组织、脂肪间质多处ƛ轻链阳性，κ轻链阴性。
肾脏组织病理染色结果：
HE显示淀粉样物质呈淡粉色云雾状沉积在系膜区，银染放大可见睫毛蕾丝样改变，特染显示刚果红阳性，免疫组化amyloid-P阳性；
初步诊断：系统性淀粉样变性（累及心脏、肾脏、皮肤）；
后期随访：多发性骨髓瘤；
Part2 会议总结
齐鲁大学齐鲁医院 季晓平教授
结合实际临床操作，哪些心超标准的结合有助于更高效识别CA？
结合临床操作更多的要依靠心超医师实操中的经验积累，以及所遇不同特点的病例摸索出自己的线索路径，就像前面提到的5条线索，首先最主要看是否出现了心室肌的增厚，再结合相应的症状，就会警惕并额外关注。另外比较重要的一点是心房和心室的比例关系问题，很多患者可能虽然有心衰的症状，但心室没有明显的扩大，反而有缩小的，同时心房是扩大的，出现这种情况的时候，就需要高度关注，再结合上组织多普勒等来评估它的舒张功能的几项指标，得出是一个限制性充盈的表现的话，这时基本上就初步明确了，即使不做纵向应变，也需关注做进一步的检查以确诊。CA的患者往往有心包积液、胸腔积液、多浆膜腔积液，国外有报道一般这种患者有心包积液，看到心包积液再结合上述这些，可能你的筛查价值就很高。
结合临床情况，哪些临床特征更怀疑CA？
临床上结合心内科心肌肥厚的患者进一步筛查，CA的漏筛情况会少些，因为CA累及到心脏，虽可累及到瓣膜、心肌、传导系统，但是最主要的表现还是心肌肥厚，超声检查时发现室壁厚度超过12mm的病因不明的心肌肥厚，看看有没有心脏之外的表现，如肾脏表现-蛋白尿、肌酐升高、周围神经的异常四肢疼痛、感觉异常或自主神经受累的表现包括体位性低血压等，还有胃肠道症状看上去像功能性的改变，查体无阳性体征，还有若累及到关节腔软组织的像腕管综合征、椎管狭窄，还有皮肤、中枢神经系统。如果心脏之外的表现比较多的时候，可能在诊断时考虑了很多选项，这时要扩展思路，看是否背后有统一的原因，这个一言论的思维随时提醒我们，让我们警示。
除了临床表现之外心脏超声的特点对见到心肌肥厚的病人，有些中心就常规做纵向应变分析了，这能给一个很重要的提示，其次是心电图的异常，临床上再伴有心脏以外的表现，再结合一些辅助检查明确。
其实心脏科的表现，主要策略是在心衰合并心肌稍厚点的这些病人当中，可能会更多的想到这个疾病，还有就是老年的TAVR病人当中，5条当中更多的在临床上考虑心衰心肌稍厚的、老年有主动脉瓣病变的当中。
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审校：Susan 刘 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚医生集团
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