病例解读 |【名侦探心学院】第19期 心机肥厚背后的阴谋
2023年10月19日，由杰凯心血管健康基金会主办，华医心诚医生集团承办，辉瑞投资有限公司战略支持的经典ATTR超声心动图诊断大讲堂栏目——《名侦探心学院》第19期 “心机肥厚背后的阴谋”重磅上线，此次培训邀请到上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮担任主席，参与讲课的专家有复旦大学附属中山医院 舒先红教授，山东省立医院马晓静教授，浙江大学医学院附属邵逸夫医院刘向兰教授。本期，请跟随四位名侦探一起解开心肌肥厚背后的重重迷雾，揭开ATTR杀手之谜，共同助力ATTR患者高效诊断和治疗。
Part1 精彩内容回顾
ATTR-CM共识解读
山东省立医院 马晓静教授
重点内容提炼：
ATTR作为一种多系统受累的全身性疾病，严重影响患者的生活质量和寿命，尤其累及心脏时 (ATTR-CM)，预后更差。
ATTR-CM早期缺乏特异性临床表现，这为诊断带来很大的挑战，随着对ATTR-CM认识的不断深入以及99Tcm-PYP等无创诊断技术的开展，使ATTR-CM早期诊断成为可能。
尽管目前对于已经沉积的淀粉样蛋白对脏器功能的损害尚缺乏有效手段，但已有药物能够稳定或减少前体蛋白质，防止或延迟淀粉样蛋白沉积，可有效改善患者预后。
关注高危人群的筛查，早期诊断ATTR-CM尤为重要
强化高危人群的识别、筛查和评估，建立规范的诊治流程，以期ATTR-CM惠者可以早诊断、早治疗，从而改善患者预后。
心脏淀粉样变筛查中心的心超检查要点
复旦大学附属中山医院 舒先红教授
重点内容提炼：五大线索助力CA心超筛查与识别
均匀左室壁增厚，心电图非高电压，超声心电矛盾点，警惕心脏淀粉变
心房增大经典象，左室正常或缩小
心脏功能受影响，舒张功能会减退
瓣膜增厚伴反流，瓣膜间隔会增厚
纵向应变牛眼图，典型心尖保留型，基底降低很明显，高度敏感和特异。
病例分享：
病例一
患 者：男性，65岁
主 因：活动后气急一年。
既往史：高血压史。
心 超：左心室增厚11-15mm，LVEF-66%。
超声心动图：
心电图：ECG:V1-V2导联呈QS型，V3r波递增不良
实验室检查：
血常规，肝肾功能：正常
尿常规：尿蛋白 (+)
心脏标志物：cTnT 0.038ng/ml 、NT-proBNP 4395pg/ml
血免疫固定电泳阳性：IgG-lamda带
游离轻链Kappa 40.7mg/L、游离轻链Lamda 427.0mg/L
冠脉CTA：未见明显狭窄
心肌MRI: 左、右室心肌内线样或颗粒样高信号影，呈钆延迟显像
骨髓活检病理结果：
浆细胞约占骨髓有核细胞的10%，呈单克隆性。
刚果红色(+)。
病例分享：
病例二：
患 者：女性，64岁
主 因：因“头晕6月，阵发胸闷伴下肢水肿3月”入院。
心 超：双房增大，室壁增厚16mm，双房增大，毛玻璃样改变，收缩稍减弱，LVEF-60%。
心肌淀粉样变
磁共振提示：心肌淀粉样变
病例分享：
病例三：
患 者：男，64岁
主 诉：反复胸闷伴下肢水肿半年。
既往史：无高血压、糖尿病史。
心超：
双房增大，LA52mm；
左右室壁增厚,颗粒状回声，IVS、LVPWT 16mm；
LVEF 39%；
轻度MR，中度TR，PASP49mmHg；
中等心包积液，少量胸腔积液；
蛋白固定电泳、轻链蛋白 (-)；
基因(-)；
心脏超声影像
ATTR-CM病例分享
浙江大学医学院附属邵逸夫医院 刘向兰教授
病例分享：
病例一：
患 者：男，67岁
主 诉：因“反复四肢乏力2年余”入院。近2年出现反复四肢乏力，表现为平地走数十米需休息，偶有心悸胸闷，否认呼吸困难、晕厥等不适，夜间可平卧，当时未予重视。后至泌尿外科就诊。
既往史：心肌炎4年。房颤病史3年，现利伐沙班 1.5# qd (2023-06-24起停药) 。2023-07-03行“经尿道膀胱病损电切术”。
查体：疼痛评分:0分，呼吸: 18次/分钟，氧饱和度:98%，体温 (耳): 36.7OC，脉搏:66次/分钟，血压: 96/67mmHg。神清，口唇无紫维，皮肤巩膜未见黄染，颈静脉无怒张，双肺呼吸音清，未及明显干湿罗音，心界无明显扩大，未见抬举性心尖搏动，心音可闻及，心律齐，心前区未闻及病理性杂音;腹平软，无压痛及反跳痛，Murphy阴性，双下肢无水肿病理征阴性。
辅助检查：
心脏彩色多普勒超声：(2023-07-01 13:59):
双房增大，左室收缩功能减低;室壁异常增厚，心肌病待排，建议随访。
主动脉瓣退行性变伴轻度反流。
轻度三尖瓣、二尖瓣反流。
房间隔中部细小左向右分流信号，考虑卵圆孔未闭。
心律失常。
常规十二导心电图检测:(2023-06-29 09:38):
窦性心律(74次/分)；频发房性早搏，前间壁、前壁r波振幅递增不良，请结合临床，完全性左束支传导阻滞，伴电轴左偏-65度; 建议24小时动态心电图监测请结合临床心电图：
外院胸部平片示（2023-6-27）: 右下肺野团片影，建议CT。心影增大。
本院立位胸片(正位)示(2023-06-29 10:30)：两肺纹理稍增多，心影饱满。两下肺少许纤维灶考虑。
24小时心电图：
窦性心律，以窦性心动过缓为主(心率37次/分-88次/分，平均52次/分)，占总心搏的86.5%，其中窦性心动过缓占总时间的81.7%;；窦性心动过速占总时间的<0.1%;；最长R-R间期1.8秒
房性早搏约312次，占总心搏的0.4%。其中单发房早7次，成对房早9次；短串房速84次，最长连续13个心搏。
频发交界性早搏，至少8120次，无法精确计数，部分呈间位型。
频发交界性逸搏，无法精确计数，部分呈短阵交界性逸搏心律。
多源性室性早搏共750次，占总心搏的1.0%。其中单发室早746次；成对室早2次。
室性逸搏1081次，部分呈短阵室性逸搏心律。
提示心脏迷走神经张力增高。
心脏超声影响
心脏MRI:
实验室检查：
血常规、凝血功能、血生化、抗核抗体谱、血管抗体、免疫球蛋白、补体无殊。
心肌活检：
99mTc-PYP心肌显像 :
基因检测：
诊断：
转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性
病态窦房结综合征
具有心脏起搏器
心功能II级
卵圆孔未闭
中度贫血
右肺阴影
膀胱炎
经尿道膀胱病损电切术后。
高同型半胱氨酸血症
Part2 会议总结
上海交通大学医学院附属瑞金医院 金玮教授
哪些心超标准的结合有助于更高效识别心脏淀粉样变性？
识别心脏淀粉样变性最主要的一点是心肌肥厚，其次是做应变看看是不是心尖保留的，这是两者结合起来特异性比较高的，其他的再看一下舒张功能、房间隔的增厚、555征，还有瓣膜的增厚，心包积液等等，这些结合起来会更加警示我们，提示我们高度的识别。
您看重哪些心内的12+1的标准？
心内科的警示征首先发现的就是心电图、心脏超声，其次最常见的就是BNP和肌钙蛋白，是最手到擒来的指标，且是看的比较准和熟的指标，并不是所有CA患者都有典型的超声表现，但大多数可通过这些警示征包括心电图低电压还有异常Q波，包括心脏超声的肥厚、颗粒样的闪烁征，心肌酶肌钙蛋白低浓度增高、BNP的增高，可大致判断患者是否是高危的患者，再参照共识、指南一步步的给患者筛查。
如何更优提升心内与心超等临床科室在CA鉴别诊断的MDT合作？
临床对CA的筛查中心超声医师很重要，超声医生对CA疾病提高重视后，对患者来说是一个很大的福音，很期待对于CA的专家共识的发布，使心超医师、心内科医师、其他相关科室医师都能共同的学习提升，为CA的鉴别诊断提供助力。
文内观点针对特定病例，不具备广泛临床指导意义，请勿简单模仿，以免对患者带来负面影响。对于盲目模仿文中方法带来的不良后果，本公众平台将不承担任何责任。
说明：图文版权归原作者所有，感谢原创作者分享，如需转载需经原创作者同意。文章中所使用的文字和图片如有侵权请告知，我们会第一时间撤回删除。
审校：李朝晖 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚医生集团
投稿邮箱：hyxc-tougao@hyxcchina.com
联系电话：4006-562-862
投稿详情：“华医博言堂”征稿启事
点击“阅读更多信息”