2023年10月17日,由杰凯心血管健康基金会主办,华医心诚医生集团承办,辉瑞投资有限公司战略支持的经典ATTR超声心动图诊断大讲堂栏目——《名侦探心学院》第18期 “淀粉危机之心超篇”重磅上线,此次培训邀请到首都医科大学附属北京朝阳医院吕秀章教授担任主席,参与讲课的专家有贵州医科大学附属医院于绍梅教授,山西医科大学第二医院段银玲教授,中国医学科学院北京协和医院胡婷婷教授。本期请跟随四位名侦探一起走进ATTR知识殿堂,在超声心动图下解密心脏淀粉样变的真相,拯救心脏危机。
Part1 精彩内容回顾
超声心动筛查识别CA经验分享
山西医科大学第二医院 段银玲教授
重点内容提炼:
和超声仪器挑战:准确识别淀粉样变颗粒状沉积和伪像;解决方法:联系病史和心电图,不同患者间图像对比。
和典型表现对比:心肌淀粉样变不是都典型解决方法: 转变观念。
和超声同事挑战:解决方法:多研究,收集资料,多培训。
病例分享
病例一
患 者:男性,40岁
主 因:劳力性气短1月余,加重1周入院
现病史:2019年4月和5月曾因“多浆膜腔积液待查”和“脑梗死”入院,2019年7月初因“劳力性气短,逐渐加重”入院。均未明确病因。
既往史及个人史:否认高血压、糖尿病史。吸烟史20年。
超声心动图:
左房前后径增大左室壁稍厚回声增强
左室收缩功能减低 (中度)
肺动脉收缩期血流速度减低
肺动脉压力增高
超声提示:心肌淀粉样变可疑
入院心电图:
动态心电图:
动态血压:
心脏MR:
提示:心肌淀粉样变可疑
心内膜活检:
骨髓穿刺:
骨髓活检:
提示:骨髓浆细胞增生呈轻链非限制性表达,伴可疑淀粉样变,考虑浆细胞疾病---多发性骨髓瘤可能。
免疫球蛋白测定:
免疫流式:
诊断:心肌淀粉样变 (AL Lambda型)
病例分享:
病例二:
患 者:男性,80岁
主 因:间断乏力1年,双下肢水肿4月余入院。
现病史:2021年2月起患者出现胸憋、气短,伴全身乏力,多于走路时发生休息后缓解,后出现双下肢水肿,无胸痛、夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸.咳嗽、咳痰、咯血等症状。曾就诊于当地医院,考虑心力衰竭,给予利尿对症支持治疗,症状缓解不明显;2021年5月转到省级医院,诊断病态窦房结综合征,行起搏器置入术,症状未见明显好转;2022年7月症状加重,双下肢明显水肿,为求进一步诊治,入往我院。
既往史及个人史:高血压病史20年,自述控制好。吸烟史30年。
心脏超声:
提示:心肌淀粉样变可疑。
心电图:
血清链:
尿清链:
免疫球蛋白:
骨髓活检:
骨髓免疫组化:
核医学PYP显像 (99mTc-PYP)
诊断:心肌淀粉样变 (ATTR型)
病例分享:
病例三:
患 者:男性,63岁
主 因:泡沫尿9月余,加重2月余常诊入院。
现病史:2022年5月出现泡沫尿,久置不散,伴夜尿增多约2-4次/晚。就诊当地医院对症治疗好转;2022年8月因胸憋,泡沫尿加重,尿量减少,夜尿增多不伴颜面部及双下肢对称可凹性水肿,就诊省级医院,行冠脉造影诊断为冠心病等,对症治疗好转;2022年10月因泡沫尿加重就诊山西医科大学第二医院。
既往史:否认高血压、糖尿病、心脏病史。
超声心动图:
心动图:
相关检查:
诊断:心肌淀粉样变 (AL Lambda型)
病例分享:
病例四:
患 者:男性,67岁
主 诉:泡沫尿10余年,双下肢水肿2月余”常诊入院。
现病史:2012年诊断为“2型糖尿病”,2018年发现尿蛋白1+、尿微量白蛋白240.0mg/L,尿白蛋白/肌酥184.6mg/g,尿蛋白测定399.0mg/L,诊断为糖尿病肾病,2021年初开始感双下肢乏力,活动后气紧,休息后可缓解,感双足背麻木,未就诊,2023年1月始发现尿中泡沫明显增多,久置不散,3月中旬双下肢呈对称性可凹陷性水肿,步行后水肿加重,多家医院就诊,未明确诊断。
2023年5月就诊山西医科大学第二医院
既往史:有高血压病史,近期血压下降,已停用降压药物。有糖尿病史,否认心脏病史,手术外伤史,输血史,过敏史等。
超声心动图:
心电图:
骨髓活检:
(髂骨)送检骨髓穿刺组织,可见血湖,骨髓造血面积约占65%,三系可见,粒红比例约2:1,红系增生,以中幼红细胞为主,免疫组化显示:巨核细胞1~10个/HPF,大小形态未见明显异常,可见产板,CD34、CD117个别细胞阳性,少量散在成熟小淋巴细胞浸润,散在及小簇状浆细胞浸润(约占20%,免疫组化显示: CD38、CD138、MuM-1阳性表达,Kappa>>Lambda,呈限制性表达)。
---结合临床及免疫组化结果,符合单克隆性浆细胞增生性疾病,不除外浆细胞骨髓瘤(PCM,Kappa型)
肾活检:
诊断:心肌淀粉样变(AL kappa型)
病例分享:
病例五:
患 者:女性,63岁
主 诉:诊断多发性骨髓瘤9年余,自体干细胞移植术后5年余常诊入院。
现病史:2014年6月诊断为多发性骨髓瘤lgG(无症状型),2017年8月中旬晨起舌体僵硬,活动后可好转。9月起舌体僵硬加重,活动后不能完全缓解,就诊于我院血液科,考虑舌淀粉样变,2018年3月行自体造血干细胞移植,2022年3月因舌体进行性肥大再次入院,脐周皮肤病检考虑淀粉样变。
既往史:否认高血压、糖尿病、心脏病史。
超声心动图:
心动图:
心肌损伤标记物:
三次超声心动图:
均提示:心肌淀粉样变可疑
心脏MRI(1.5-3.0T)平扫+增强:
北京协和医院心超筛查心脏淀粉样变经验分享
中国医学科学院北京协和医院 胡婷婷教授
重点内容提炼:
LVEF≧40%的心衰是ATTR-CM的最重要特征1-5,左心室壁厚≧12mm是超声心动图重要特点6;
多参数超声心动图评分≧8、“心尖保留模式”的纵向应变 (牛眼图)可能有利于早期排查CA左心室壁肥厚通常为对称性,但CA中非对称性肥厚可达23%7.8;
超声心动图具有便携性、可床旁操作、应用广泛等优点,是淀粉样变性患者诊断评估和管理的关键组成部分,但单独使用不足以对淀粉样变性作出诊断,缺乏心脏磁共振成像提供的组织学特征7.8;
超声心动图单独使用不足以鉴别CA病因,且无法将AL型淀粉样变性与ATTR-CM区别开来,LV纵向应变、左室舒张功能(二尖瓣早期流速[E波]、减速时间、心肌性能指数)减低、心包积液异常提示预后不好,在疾病检测中的应用尚待探索7.8。
病例分享:
病例一:
患 者:男,43岁
主 诉:1年前出现全身浮肿,偶有便秘。外院CR 107.2umo1/L, CK 1582U/L,CTNI 0.25ng/ml,NT-proBNP 13246pg/ml。
心电图提示:肢导低电压,V1-V3 QS表现。
超声心动图提示:浸润性心肌病,双室肥厚,LVEF: 25%,右房及右心耳血栓形成。
病例分享:
病例二:
临床主要表现:发作性意识、言语障碍伴肢体麻木无力,之后症状逐渐加重,同时有自主神经功能障碍 (便秘、多汗、体位性低血压) 等。
入室心电图: HR 93bpm,窦性心律不齐。
血轻链2项:LAM 694mg/dl ↑,KAP 1100mg/dl,K/λ 1.59;尿蛋白分子量大小及定量(晨尿):U-Pro 75mg/L,T-P 43.4%,G-P 56.6%,FLG 43.40%,Alb 56.60%; 血清蛋白电泳、血清免疫固定电泳、尿免疫固定电泳3项: (-)
心肌酶谱:BNP 135ng/L↑,NT-proBNP 996 pg/ml ↑,CKMB-mass 1.7 μg/L, hscTnl 8ng/L, CK 99U/L。
超声心动图:
辅助检查:
心脏SPECT心脏焦磷酸盐显像阳性,提示ATTR型心脏淀粉样变可能性大。
皮肤活检(右腋下紫癫处皮肤)病理:真皮乳头可见较多血管外红细胞;刚果红染色:个别真皮乳头可见淀粉样物质沉积。
TTR基因检测:突变信息c.218G>C,p.G73A,为杂合错义突变。
超声心动图在筛查心脏淀粉样变中的应用
贵州医科大学附属医院 于绍梅教授
重点内容提炼:
超声心动图表现:早期不典型,晚期心脏结构增厚(室壁、房间隔、瓣膜)心肌回声增强,可伴“闪烁”感,室壁活动僵硬;2级或更差的舒张功能障碍;左室心尖保留的心肌应变降低; 心包积液(预后不良指标)。
心内膜活检: 诊断CA的金标准,特征为刚果红染色阳性,正逐步被无创检查方法代替。
病例分享:
病例一:
患 者:男,46岁
主 诉:四肢麻木疼痛5+年。
现病史:患者5+年前无明显诱因双下肢持续性麻木疼痛,起病时主要为踝关节以下酸胀麻木、偶感足背针刺样疼痛,逐渐蔓延至双下肢踝关节以上,4年前逐渐加重,且双下肢腓肠肌及双侧鱼际肌萎缩,双上肢麻木,1年前逐渐出现声音嘶哑、饮水呛咳、咳嗽、臀背部肌肉萎缩。2年前出现间断性腹泻, 每天约10次左右。
手术史:2012年 晶状体淀粉样变手术
2017年辅助检查:
24动态心电图:窦性心律,室性及室上性心律失常,ST段正常范围。
肌钙蛋白: 0.031ng/ml(0.000-0.014)
N-proBNP:291.31pg/ml(20.00-88.00)
心电图:
2022年实验室指标:
超声心动图:
超声心动图提示:
左室壁及房间隔增厚,回声增强
主动脉瓣及二、三尖瓣稍增厚,回声增强
左房增大
左室舒张功能减低
---符合心脏淀粉样变超声表现
心电图:
99mTc-PYP心肌显像 :
患者症状体征:
晶体淀粉样变;眶周紫癜 ;舌体肥大 ;周围神经症状;胃肠道症状 ;双手掌麻木 ‘心脏表现。
基因检测:
诊 断:遗传型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变,历时10年。
治 疗:
氯苯唑酸治疗13月 ;
生活自理 ;
眶周紫癜消失 ;
腹泻由治疗前每天10几次到目前大便不成形;
手掌麻木症状无明显改变。
病例分享:
病例二:
患 者:男性,83岁。
主 诉:因胸闷、气促4月入住呼吸重症科 。
现病史:4月前患者受凉后出现胸闷、气促,活动后明显,休息后可自行缓解,夜间加重,伴咳嗽咳痰,咳白色粘痰,无发热寒战,无心悸胸痛,在院外抗感染治疗无明显好转,门诊以 支气管哮喘收入院 。因老年患者,为排除心脏疾患特申请超声心动图进一步检查。
既往史:身体健康无冠心病、高血压、糖尿病、肾脏疾病、肺部疾病病史 。
超声心动图:
室壁厚度、回声
心电图:房早
实验室检查:
超声心动图提示 :
左房稍大 ;
室间隔增厚,活动稍僵硬 ;
左室心肌整体长轴应变降低 ;
左室舒张功能减低 ;
建议筛查心脏淀粉样变。
筛查心脏淀粉样变检查:
99mTc-PYP心肌显像 :
CMR:
基因检测:
诊断:野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变
病例分享:
病例三:
患 者:男性,76岁。
主 诉:房颤射频消融+左心耳封堵术后1年复查超声心动图 。
既往史:
2019年3月5号因社区获得性肺炎,多浆膜腔积液入院呼吸科
2019年3月27号因胸闷、气促1+月入院心内科,诊断心肌桥,胸腔积液较前无改变。
2022年因间歇性左侧胸痛1+年入院诊断房颤,行射频消融及左心耳封堵术 。
无高血压、糖尿病病史。
心脏超声:
心电图:
2018年
2019年
2023年
心肌标志物:
早年超声心动图:
2020年超声心动图:
2023年超声心动图:
回顾患者病史及症状体征 :
无高血压、糖尿病、冠心病病史 ;
房颤 ;
多浆膜腔积液 ;
超声心动图双房增大,左室壁增厚,>2级的舒张功能减低,主动脉瓣增 厚,整体长轴应变的降低 ;
心电图无左室高电压表现,肢导低电压 ;
综合考虑心脏淀粉样变 ;
Part2 会议总结
首都医科大学附属北京朝阳医院 吕秀章教授
哪些心超标准的结合有助于更高效识别心脏淀粉样变性?
临床中看到室壁增厚且运动僵硬时,要询问患者是否有高血压、糖尿病等病史,肥厚型心肌病很少合并心包积液,且超声图像质量较差,患者的气体很多。而相反室壁增厚图像质量好,若合并心包积液时,就要特别警惕、询问患者肾脏功能指标是否有异常,结合影像特点,可以再看瓣膜有无增厚,房间隔的增厚会随着年龄的增长、体重的增加,特异性不高,相反瓣膜增厚,不会出现狭窄、功能还在,只是伴轻、中度反流时,若还有怀疑可做应变分析。
CA的心超表现是综合的,每个病例的表现不同,需要心超医师有意识及高度的敏感性,发现可疑要扩展思路考虑继续筛查去明确。
如何更优提升心超与心内等临床科室在CA鉴别诊断的协同?
在CA的筛查及鉴别诊断中,患者散在不同的临床科室中,超声科医师遇到可疑的CA患者,提示给临床医生后,会有一部分患者没有进一步筛查明确而流失掉,心超医师与临床科室医生的协同工作是否紧密尤为重要,心超医师在检查中遇到可疑的CA患者时,最好直接主动联系沟通申请检查科室的主管医生,把超声的影像特点与临床的其它指标结合评估,不是只在心超报告上标注提示,可避免可疑患者的流失。
超声怀疑淀粉样变的时候,参考的是心电图吗?还是会让患者完善轻链或者活检的检查?
临床中在做心脏彩超的时候更多的是参考心电图,因心电图是患者基础的必备的检查项目,患者来做心超时,并不是已知有轻链或免疫球蛋白,或一些典型的骨髓瘤,肾病综合征的病史,当心超有心肌肥厚的情况时,首先要参考的是心电图。
文内观点针对特定病例,不具备广泛临床指导意义,请勿简单模仿,以免对患者带来负面影响。对于盲目模仿文中方法带来的不良后果,本公众平台将不承担任何责任。
说明:图文版权归原作者所有,感谢原创作者分享,如需转载需经原创作者同意。文章中所使用的文字和图片如有侵权请告知,我们会第一时间撤回删除。
审校:Susan 刘 ┆编辑:胡欣妍┆来源:华医心诚医生集团
投稿邮箱:hyxc-tougao@hyxcchina.com
联系电话:4006-562-862
投稿详情:“华医博言堂”征稿启事
点击“阅读更多信息”