病例解读 |【名侦探心学院】第17期“ ATTR的心间异象”
2023年10月10日，由杰凯心血管健康基金会主办，华医心诚医生集团承办，辉瑞投资有限公司战略支持的经典ATTR超声心动图诊断大讲堂栏目——《名侦探心学院》第17期“ ATTR的心间异象”重磅上线，此次培训邀请到苏福建医科大学附属协和医院李金国教授担任主席，参与讲课的专家有郑州大学第一附属医院滑少华教授，中山大学附属第一医院姚凤娟教授，南方医科大学南方医院吴爵非教授分别进行分享授课。本期，请跟随名侦探们一起探索ATTR心脏淀粉样变的真谛，共同解开心间异常的奥秘，呵护全民心脏健康。
Part1 精彩内容回顾
意大利研究解读及病例分享
郑州大学第一附属医院 滑少华教授
重点内容提炼：
超声心动图“红旗征” 是筛查CA患者的有效指标。
超声心动图诊断可疑CA患者建议首先结合ECG，若高度可疑者建议临床进行进一步筛查。
病例分享
病例一
患 者：女，38岁。(ATTRm-CA)
超声心动图：
病例分享：
病例二：
患 者：男，64岁。(ATTRm-CA)
主 诉：四肢进行性麻木无力3年余，双下肢水肿5月。
相关检查：
TTR基因检测报告: 申请人为TTR基因c.148G>A (p.Va150Met)杂合变异导致的家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者。
SPECT-CT强烈提示心肌ATTR淀粉样变性。
超声心动图：
心电图：
SPECT检查:
病例分享：
病例三：
患 者：男，75岁。(AL-AC)
主 诉：乏力伴双下肢水肿11月余。
相关检查：
血清免疫固定电泳示: lambda游离轻链型单克隆免疫球蛋白条带。尿蛋白固定电泳示: lambda游离轻链型单克隆免疫球蛋白条带。
尿液总轻链定量检查: 尿液总Kappa轻链定量检测报告: 尿液总Kappa轻链132.0mg/L (参考值 <18.5mg/L) ，尿液总lambda轻链1140.0mg/L(参考值<50.0mg/L)。
超声心动图：
心动图：
病例分享：
病例四：
患 者：男，66岁。(AL-AC)
主 诉：发现泡沫尿4年，双下肢水肿2年余。
相关检查：
浆细胞比例增多
血清蛋白电泳提示免疫球蛋白明显增高，免疫球蛋白游离轻链K型358mg/L，游离轻链K/λ比值26.52。
尿蛋白电泳提示免疫球蛋白明显增高，免疫球蛋白游离轻链K型2510mg/L，游离轻链K/λ比值55.65。
超声心动图：
心动图：
病例分享：
病例五：
患 者：男，58岁。(AL-AC)
主 诉：胸闷10月余，确诊多发性骨髓瘤8月余。
相关检查：
M蛋白检查示异常λ游离轻链，游离轻链比值0.01。
骨随活检异常浆细胞增多 (60-70%)。
血液病 (FISH) 13q14基因缺失的细胞占总细胞数44.0% (阈值9.01%) ，基因缺失阳性。
D13S319 (13q14.3) : 基因缺失的细胞占总细胞数40.0% (阈值9.43%) ，基因缺失阳性。
心脏超声：
心动图：
ATTR病例分享
中山大学附属第一医院 姚凤娟教授
重点内容提炼：
对于不明原因的射血分数保留的心衰患者，且超声提示心肌肥厚、纵向应变呈心尖豁免征，需警惕ATTR-CM可能。
99mTc-PYP心肌核素扫描是无创的心肌核素显像，有助于ATTR-CM的早期筛查及诊断。
心内膜心肌活检是诊断心肌淀粉样变的金标准。
氯苯哗酸是目前唯一有证据显示改善ATTR-CM惠者预后的药物，也是全球首个唯一经批准治疗ATTR-CM的药物。
病例分享：
病例一：
患 者：男，52岁。
主 诉：反复腹胀、恶心、呕吐5月，加重2月”于2023-01-07就诊。
现病史：
患者于5月前无明显诱因出现腹胀不适，饭后出现剑突下疼痛不适，伴有恶心、呕吐，呕吐物为非咖啡色胃内容物，吐后症状缓解，就诊于肇庆市当地医院，查胃镜示:慢性浅表性胃炎伴胆汁反流:给予对症治疗后好转。
2月前再次出现上述症状，且症状加重，外院查胃镜示:慢性萎缩性胃炎，颅脑MR、腹部CT平扫、腹部超声均未见明显异常，诊断“慢性萎缩性胃炎伴肚汁反流，梅毒隐性”，予对症治疗后症状稍好转。
既往史：平素身体健康状况一般，否认患有高血压，否认患有糖尿病，否认患有冠心病。否认有肝炎、结核等传染病史，否认外伤、手术、输血史，无食物、药物过敏史。
个人史：出生并长大于原籍。否认疫区、疫水接触史，否认特殊化学品及放射线接触史。无吸烟饮酒等不良嗜好,性病冶游史不详。
家族史：否认其他家族遗传病传染病精神病等类似疾病史。
体格检查：
T: 36°CP: 107次/分R: 20次/分 BP: 96/74mmHg
双肺叩诊呈清音。双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿性罗音。腹平软，无压痛及反跳痛；
听诊心率:107次/分，律齐；
脊柱生理弯曲存在，四肢无畸形。四肢活动受限，无杵状指、趾，双下肢无水肿。
入院诊断：
呕吐查因
慢性胃炎(伴胆汁反流)
肝囊肿
实验室检查：
出、凝血常规: D-二聚体(D-D)测定 0.77mg/LFEU↑，纤维蛋白原FIB 4.85g/L↑
心肌标志物组合: 高敏肌钙蛋白T(TnT-T)0.029ng/ml↑
尿干化学+沉渣定量: 尿隐血阳性(十)#，维生素C阳性(+)
贫血组合:维生素B12〉1526.00ng/L↑ ，铁蛋白(Fer)109805ug/L↑ 促红细胞生成素(EPO) 68.38 IU/L↑;
血常规五分类、甲状腺组合II、尿红细胞位相(尿杯)无明显异常。
高分辨率食管胃幽门十二指肠测压检查:
超声心电图：
血清免疫固定电泳组合(lgG/A/M，K，λ)：结论未发现有单克隆免疫球蛋白!
入院心电图 (2023-01-30)：
心脏MRI(2023-01-17)：
神经电生理室肌电图检查：
提示:
上下肢周围神经损害，感觉纤维为主，F波异常；
上下肢SSR异常。
SPECT/CT融合显像：
胃部组织活检（2023-01-11）：
腹部组织活检（2023-02-06）：
TTR基因检测：
家系图：
出院诊断 (2023-02-07)：
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)
周围神经病变
慢性胃炎(伴胆汁流)
肝囊肿
治疗：
治疗心脏淀粉样变:氯苯酸胶囊61mg P.O QD；
肠内营养:能全力混悬液500ml鼻饲 BID;安素粉剂100g P.O QID；
止呕、护胃:欧贝片8mg P.O Q12H;耐信肠溶片20mg P.O QD；
营养神经:弥可保片500ug P.O TID。
效果:服用氯苯坐酸第二个月呕吐症状开始缓解第四个月呕吐症状明显缓解，可正常生活和工作。
KCCQ评分:
复查心电图：
实验室检查 (2023-04-28)：
病例分享：
病例二：
患 者：女，52岁。
主 因：发现脊柱畸形10年”于2023-03-22入院脊柱外科。
现病史：
患者于10年前发现脊柱畸形，偶有腰痛，程度尚可忍受，未予特殊治疗；
逐渐开始出现下肢乏力，行走不稳，步行时躯干向一侧弯曲，无恶心、呕吐、头晕、头痛等不适；
曾至外院就诊行CT检查提示“脊柱侧弯”，现患者为进一步治疗，遂至我院就诊，患者起病以来，精神睡眠尚可，食欲佳，二便正常，体重无明显变化。
既往史：
个人史、家族史：
个人史:出生于原籍。否认有疫区、疫水接触史，否认有特殊化学品及放射线接触史。无吸烟饮酒等不良嗜好。
家族史:否认家族遗传病传染病等类似疾病史。
体格检查：
入院诊断：
脊柱侧弯
腰椎间盘突出
冠心病
高血压病3级(极高危)
三度房室传导阻滞(结性逸搏心律）
心脏起搏器植入术后
陈旧性脑梗塞
实验室检查:
入院心电图（2023-03-23）：
超声心动图 (2023-03-24)：
浆细胞病相关检查：
其他检查：
肌电图提示(2023-03-27)：
上下肢周围神经损害，下肢为重，F波异常
上下肢EMG神经源损害
四肢SSR异常
脊柱DR提示(2023-03-21)：
脊柱侧弯，各脊椎骨质增生、椎间盘变性
腰椎下段观察不清，建议必要时进一步CT或MR检查。
99mTc-PYP心肌显像
SPECT/CT融合显像：
TTR基因检测：
出院诊断:
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病 (ATTR-CM)
冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病) 1.起搏心律2.左房左室扩大3.心功能Ⅱ级
心脏起搏器植入术后
高血压病3级(极高危)
脊柱侧弯
膝关节退行性病变(双侧)
腔隙格脑梗死
脑动脉硬化
双下肢动脉硬化性改变.
周围神经病变(可能)
甲状腺功能减退症
治疗-出院带药：
心脏淀粉样变心超筛查与识别要点
南方医科大学南方医院 吴爵非教授
重点内容提炼：五大线索助力CA心超筛查与识别
线索一：均匀左室壁增厚，心电图非高电压，超声心电矛盾点，警惕心脏淀粉变；
线索二：心房增大经典象，左室正常或缩小；
线索三：心脏功能受影响，舒张功能会减退；
线索四：瓣膜增厚伴反流，瓣膜间隔会增厚；
线索五：纵向应变牛眼图，典型心尖保留型，基底降低很明显，高度敏感和特异。
Part2 会议总结
福建医科大学附属协和医院 李金国教授
心超提示淀粉样变患者是否应该直接PYP送检？
临床中若有心肌肥厚及心尖保留型的现象，首先还是要询问病史、结合临床特征，这类患者还是高度提示需要进行CA的筛查的，不论是AL轻链型或是ATTR型，心尖保留型在心超上还是比较特征性的表现，需要按照筛查流程进一步明确，若排除掉轻链型的，还是需要做PYP检测确定。
心超检查符合几点警示征应该进行纵向或提示？
“草莓征”是国内、国外多个研究、指南、共识中统一公认的，不管是轻链型的还是ATTR型的心尖保留型都有这个特点，如果发现这个特点，再结合其他的心肌肥厚、包括房间隔、房室瓣的一些增厚，或者是我们看到的相对室壁厚度、或者TDI的指标异常的话，我们是建议临床进入规范的这种筛查路径的，就像前面提到的可以先做血清学的单克隆免疫球蛋白检测，先排除是否是AL型的，如排除AL型的，可做PYP检测，是无创检测ATTR型CA的金标准，如是Ⅱ级或是Ⅲ级心肌摄取程度，高度提示是ATTR型的，若是Ⅰ级的话可能下一步要进行磁共振检查、组织学的检查或基因检测来明确。
除心尖保留外，6大警示征中有超过4个及以上时，就应该建议进行纵向或筛查提示。可以结合意大利的研究结果，加强对超声医师的培训，提高对CA的关注度是十分必要的。
如何结合多学科(MDT)合作，更有效的实现患者的早诊早治？
由心内科牵头，组成MDT团队(包括影像科、核医学、肾内科、神内科、病理科)，当核磁共振提示CA、超声提示CA，临床指标提示CA，但与核素PYP结果不一致时，建议启动(MDT)合作或做心肌活检确定，除了组织学检查还可以进行基因筛查明确，基因检测对于ATTR型更有诊断意义。通过多学科间的信息共享与交流，使更多的临床医生参与进来，提高临床医生对CA的认识，认识到CA这个疾病，更有效的实现患者的早诊早治。
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审校：李朝晖 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚医生集团
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