病例解读 |【名侦探心学院】第13期“寻找ATTR的目击证人”
以下文章来源于心诚学院 ，作者黄晓宇
每日五分钟，本事学到家。心血管医生，在这里轻松学超声、写论文。
2023年8月10日，由杰凯心血管健康基金会主办，华医心诚医生集团承办，辉瑞投资有限公司战略支持的经典ATTR超声心动图诊断大讲堂栏目——《名侦探心学院》第13期“寻找ATTR的目击证人”隆重开幕，此次培训邀请到邀请到中国科学技术大学附属第一医院杨冬妹教授担任主席参与讲课的专家有复旦大学附属中山医院舒先红教授，安徽医科大学第一附属医院史学功教授，中国科学技术大学附属第一医院茅魁教授分别进行分享授课。本期让我们跟随名侦探们一起揭开心脏危机的谜团，寻找ATTR的目击证人，解除心肌警报，共护心脏健康。
Part1 精彩内容回顾
ATTR与心肌肥厚的鉴别诊断
复旦大学附属中山医院 舒先红教授
重点内容提炼：
超声心动图是诊断心肌肥厚的首选影像学方法；
对于心肌肥厚一系列表现的疾病要想办法排查其蛛丝马迹，通过病史家族史追踪、超声的细节表现、结合病理和基因的表现给出明确的诊断，正确指导临床进一步调整治疗方法，给患者最好的结局。
ATTR病例分享与心超筛查标准
安徽医科大学第一附属医院 史学功教授
病例分享：
病例一
患 者：男，70岁。
主 诉：反复劳力性心慌、胸闷3年余，加重伴腹胀、下肢浮肿3月入院。
既往史：神清、全身皮肤黏膜及巩膜未见黄染，浅表淋巴结未触及肿大，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性罗音，心率65次/分，血压 115/61mmHg，心律绝对不齐，心音强弱不等，杂音 (-)腹平软，未触及包块，全腹部无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，Murphy征 (-)，肝肾区击痛 (-)，移动性浊音 (-)，双下肢度浮肿，NS (-)。
实验室检查：脑钠肤 (BNP) :242.22pg/ml↑， 肌红蛋白: 5ng/ml↑，高敏肌钙蛋白: 0.038ng/ml↑血常规:红细胞计数4.22x013/L，血红蛋白136g/L，肌醉 65umolL。
心电图：
心房颤动
前壁R波递增不良
左前分支阻滞
超声心动图：
冠脉CTA：
左、右冠状动脉未见明显异常；
心脏体积增大。
CMR：
1.左室壁增厚，整体收缩运动减弱，LGE示左右室心肌及房间隔弥漫强化，考虑心肌淀粉样变性，建试进一步检查；
2.双房大，心包腔少量积液。
血清免疫固定电泳：阴性
血免疫球蛋白λ及k游离轻链：正常范围
免疫球蛋白λ及k游离轻链：正常范围
99mTc-PYP核素显像:
腹部脂肪活检：
病理诊断:
（腹部脂肪)送检灰黄脂肪样组织一块，大小1.5cmx0.6cmx0.3em; 镜检为血管及脂肪组织脂肪组织内夹杂一些粉染无定型物;刚果红染色刚果红染色橘红色
基因检测为： 靶点突变阳性。(NM-000371.4: c.302C T(p.Ala101Val)
最终诊断结果:
心脏淀粉样变性(ATTRm-CA)
慢性心力衰竭
心房颤动
二尖瓣及三尖瓣关闭不全
重点内容提炼：
CA并非临床罕见病，早期识别、早期治疗可以改善患者预后。
超声心动图是筛查、识别CA的重要影像学手段，对于不明原因的左室壁增厚和临床怀疑为淀粉样变的患者，都应进行综合性超声心动图检查，包括定量TDI和斑点追踪应变分析。
超声心动图单独使用不足以对淀粉样变性作出诊断，无法区别AL型与ATTR-CM;超声参数应与临床表现、心电图、生物标志物和其他影像学表现相结合，以提高诊断的准确性。
心超识别心脏淀粉样变
中国科学技术大学附属第一医院 茅魁教授
病例分享：
病例一
患 者：女，68岁。
主 诉：活动后心慌气短5年，加重20天入院。（门诊以房颤、心功能不全收入心内科拟行射频消融术）。
既往史：糖尿病史10年，无高血压，冠心病史。
查 体：未见明显异常
入院后辅助检查：
心电图:
房颤伴快速心室率胸导联QRS低电压电轴左偏
入院心脏超声检查：
室间隔基底段增厚，左室流出道，血流增快；
左房增大；
二尖瓣反流（轻中度）主动脉反流（少量）；
心包积液少量。
超声心动图:
素及免疫固定电泳：家族肥厚型心肌病心肌淀粉样变(ATTR-WT)
病例分享：
病例二
患 者：男，50岁。
基本情况：活动后心慌气短5年，加重10天我院就诊。当地医院诊断肥厚型心肌病，心力衰竭，多次住院，治疗效果不佳，近期感冒后加重。查体:心肺未见明显异常。其母突发猝死，具体不详。
心电图：窦性心律l度房室传导阻滞下壁异常Q波室内传导异常。
心脏超声：
心肌淀粉样变 (ATTR-WT)
重点内容提炼：
对于所有不明原因的左室壁增厚且临床怀疑为心脏淀粉样变性的患者，应进行全面的二维超声心动图检查，包括定量组织多普勒和斑点追踪应变分析。
任何心脏淀粉样变性超声心动图的异常均多参数评估。
超声心动图参数应与心电图、临床情况、生物标志物和其他影像学检查结果结合使用，以最大程度地提高诊断准确性。
多学科交流，共同进步。
Part2 会议总结
针对非对称性心肌肥厚，局限性的及其它的红旗征非常不典型，还有室壁不太厚的患者，最后通过PYP、基因等诊断为CA。这类患者在超声检查时要关注几个重要招标：心肌肥厚、舒张功能减退等相结合综合判断，寻问病史也很重要，同时也要注意回声是不一样的，当有怀疑时要做长轴应变，或者做牛眼图，其次关注病史当中信息如：高BNP、低肌钙蛋白等。还有一些特别不典型的如：左室高电压，有些患者早期的PYP是阴性的，要通过后期的随访、结合生化指标、核医学显像、磁共振等综合判断。PYP假阳性。
临床中针对肥厚的情况，看看左房的功能，储备值，通过左房长轴应变再评估鉴别。基因检测的读图很重要，基因序列的解读同样重要。PYP的读图要进行标准化的操作。房颤有心肌肥厚及骨科椎管狭窄的患者可考虑建议做筛查。
文内观点针对特定病例，不具备广泛临床指导意义，请勿简单模仿，以免对患者带来负面影响。对于盲目模仿文中方法带来的不良后果，本公众平台将不承担任何责任。
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