病例解读|【名侦探心学院】第9期 让心脏停摆的淀粉样变
2023年7月6日，由杰凯心血管健康基金会主办，华医心诚医生集团承办，辉瑞投资有限公司战略支持的经典ATTR超声心动图诊断大讲堂栏目——《名侦探心学院》第9期“让心脏停摆的淀粉样变”如约上线，此次培训邀请到山东大学齐鲁医院季晓平教授担任主席，参与讲课的专家有山东大学齐鲁医院卜培莉教授、复旦大学附属中山医院舒先红教授，山东大学齐鲁医院张蕾教授。本期请跟随名侦探们一起关注高危人群筛查以期ATTR患者早诊早治告别心脏停摆改善预后。
Part1 精彩内容回顾
重点内容提炼：
ATTR作为一种多系统受累的全身性疾病，严重影响患者的生活质量和寿命，尤其累及心脏时（ATTR-CM），预后更差；
尽管目前对于已经沉积的淀粉样蛋白对脏器功能的损害尚缺乏有效手段，但已有药物能够稳定或减少前体蛋白质，防止或延迟淀粉样蛋白沉积，可有效改善患者预后；
ATTR-CM早期缺乏特异性临床表现，这为诊断带来很大的挑战，随着ATTR-CM认识的不断深入以及99Tcm-PYP等无创诊断技术的开展，使ATTR-CM早期诊断成为可能；
关注高危人群的筛查，早期诊断ATTR-CM尤为重要；
在强化高危人群的识别、筛查和评估，建立规范的诊治流程，以期ATTR-CM患者可以早诊断、早治疗，从而改善患者预后。
重点内容提炼：
超声在诊断心肌淀粉样变的过程中既有结构又有血流动力学评价，可实现全方位、定量、无创、重复、随访等；
超声指标可直接排除或确诊50%心肌淀粉样变患者，实现快速诊断，避免更多有创检查等优势；
超声新技术、新方法对心肌淀粉样变的诊断有很大帮助。
病例分享：
病例一
患 者：男，65岁。
主 诉：活动后气急一年。
心肌病家族史：无。
既往史：有高血压病史10年，近2年血压正常， 无高脂血症病史。
心 超：左心室增厚11-15mm，LVEF=66%。
ECG：V1-V2导联呈QS型，V3r波递增不良
实验室检查
血常规，肝肾功能：正常
尿常规：尿蛋白（+）
心脏标志物：cTnT 0.038ng/ml、NT-proBNP 4395pg/ml
血免疫固定电泳阳性：IgG-lamda带
游离轻链Kappa 40.7mg/L、游离轻链Lamda 427.0mg/L
冠脉CTA：未见明显狭窄
心肌MRI：左、右室心肌内线样或颗粒样高信号影，呈钆延迟显像。
骨髓活检病理结果：
浆细胞约占骨髓有核细胞的10%，呈单克隆性。
刚果红染色（+）
病例分享：
病例二
患 者：女，64岁。
主 诉：因“头晕6月，阵发胸闷伴下肢水肿3月”入院。
心 超：双房增大，室壁增厚16mm，毛玻璃样改变，收缩稍减弱，LVEF=60%。
磁共振：提示心肌淀粉样变。
超声分层应变：
病例分享：
病例三
患 者：男，64岁。
主 诉：反复胸闷伴下肢水肿半年。
病 史：无高血压、糖尿病。
心 超：
双房增大， LA52mm
左右室壁增厚,颗粒状回声，IVS、LVPWT 16mm
LVEF 39%
轻度MR，中度TR，PASP49mmHg
中等心包积液，少量胸腔积液
蛋白固定电泳、轻链蛋白（-）
基因（-）
重点内容提炼：
超声心动图是最常引起怀疑 CA的一级成像技术，显示了基础浸润性心肌病的特殊体征 (“红旗征”) ，但受限于实用性，CA的超声心动图识别仍然具有挑战性导致诊断显著延迟，影响预后；
研究证明标准超声心动图红旗征是筛查患者以提高对CA的怀疑和指导CA特异性诊断检查的标准工具，二维斑点追踪超声心动图的心尖保留模式是CA检测最准确的单一红旗征，在缺少该参数的情况下，其他红旗征（PE、AVV、GS、RFP）中两者的任何组合提供的准确性＞70%；
临床上需合理地应用系统性超声心动图红旗征，以增加更早诊断 CA 患者的机会，目前针对ATTR-CA可应用氯苯唑酸进行治疗，早期诊断可使患者尽快从新型疾病修饰治疗中获益。
病例分享：
病例一
患 者：女，50岁。
主 诉：胸闷憋气伴双下肢水肿半年，加重3月就诊，外院诊断为心脏瓣膜病，心力衰竭。
心脏彩超第一次：
三尖瓣重度反流
肺动脉收缩压56mmHg
⼼包积液最厚12mm
LVEF 0.52
LA 39mm, LV 40mm
IVC 22mm, E/e’15.5
心动图：
⾎清游离轻链:
LVEF 0.44, LA 39mm, LV 39mm
IVS 10.5mm, LVPM 10.7mm
IVC 19mm, E/e’23.6, GLS-10%
LS减低伴⼼尖保留
三尖瓣中度反流
肺动脉收缩压30mmHg
病例二
患 者：男，58岁。
主 诉：因“四肢麻木无力3年”于2021.11就诊。
现病史: 忠者于3年前 (2018年9月左右)出现右手小指麻木，2个月后出现双足脚趾麻木，双下肢膝以下排汗异常 (少汗)，无明显肢体无力，在神经内科门诊就诊，2018.11.30行肌电图: 上下肢周围神经病变，运动感觉受累，SSR末引出肯定波形。神经活检提示淀粉样变性，考虑: 淀粉样变性周围神经病? 口服“甲钻肢、维生素B1、申维”等药物，症状逐渐加重，出现双足疼痛麻木，于2018年12月28日行基因检测提示TTR杂合突变 (常显)，其儿子也携带该突变。曾多次就诊，逐渐发展至双小腿、膝以下股体麻木、无力，双手麻木、无力，近一年行走困难，需扶行，蹲下起立不能，拿筷子、夹菜费力，无意识丧失，无饮水呛咳、吞明困难。现为求进一步诊治收入心内科病房，该患者自发病以来，饮食欠佳，睡眠尚可，长期腹污，有时尿急，体重减轻约10kg。
心脏超声2019.03:
提示：肥厚型非梗阻性心肌病
二尖瓣返流(轻度)
主动脉瓣返流(轻度)
三尖返流(轻度)
左室假健索
心脏超声2019.07:
肥厚型非梗阻性心肌病（建议结合其他检查，排除心肌淀粉样变性）
二尖瓣返流(轻度)
三尖返流(轻度)
提示：左室充盈异常
心包积液，微量
心脏超声2020.06：
结论：
左室壁增厚
二尖瓣返流(轻度)
三尖瓣返流(轻度)
左室充盈异常非标准切面测量，结果仅供参考。
心脏超声2021.11:
⼼肌病变（浸润性⼼肌病)
左右室均肥厚
⼆尖辦反流（轻度）
三尖辦反流（轻度）
左室充盛异常
心电图：
hs-CTNI：正常范围
NT-PROBNP: 略高 519.9 ph/ml
心脏核磁：左右⼼室及左右⼼房壁增厚并⼼内膜下异常延迟性强化，符合⼼脏淀粉样变性
MR：
ECT99mTc-PYP显像
Part2 会议总结
心脏超声可以警示淀粉样变，但难以鉴别AL和ATTR-CA，ATTRm有130种基因突变较容易被漏诊，同时有10-15%ECG为LVH、3%ATTR-CA结构正常，少部分患者可导致LVOT梗阻；
超声预警心脏淀粉样变性表现为：
1.心室肥厚，颗粒状回声，心室腔不大，心电图低电压
2.心房增大，房间隔增厚
3.EF保留，舒张功能显著下降
4.房室瓣反流，心包积液
5.老年低流量、低压差主动脉瓣狭窄
6.心室、心房应变下降，收缩速度下降
7.心尖应变保留（草莓冰淇淋征）
8.心房和心室应变提示预后
我国心脏淀粉样变超声心动图规范化检查专家共识正在撰写修改中，期待发表后可以让超声科医生更加规范化的筛查发现患者；
意大利一项真实世界研究或填补了超声心动图红旗征识别CA 的临床准确性和实用性方面的知识空白。
文内观点针对特定病例，不具备广泛临床指导意义，请勿简单模仿，以免对患者带来负面影响。对于盲目模仿文中方法带来的不良后果，本公众平台将不承担任何责任。
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审校：Susan 刘 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚医生集团
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