病例解读|【名侦探心学院】第6期 在图画里的危险“粉”子
Part1 精彩内容回顾
心脏淀粉样变超声心动图表现及诊断体会
绵阳市中心医院 卫云峰教授
重点内容提炼：
心肌组织活检是临床诊断CA的金标准，但有一定的创伤风险，临床推广限制较大，而心脏超声是临床拟诊CA的主要手段，其操作安全无创、易于开展，因此，熟悉并掌握CA的超声心动图影像特点(如-红旗征的指征)，对于临床筛查及拟诊CA有重要意义。
超声心动图检查配合心电图，心脏核磁共振检查、心肌核素显影、心外活检及生物标志物检测，虽然是影像医师也要结合临床指征、症状及特点，可明显提高CA的诊断准确率。
CA并非临床罕见疾病，对每一例心衰或心肌肥厚患者，超声心动图检查医师都要警惕该疾病的可能；检查的过程中不光是超声科医师，也包括心内科医师、核医学及其他科室临床医师也要进一步熟悉CA的临床特点，需要一个更大的团队甚至全院都有意识才能做的更好，在心肌淀粉样变的诊断中，需要团队中每一位医师的重视度，超声心动图是关键的辅助检查之一，超声医师要对CA有明确的认识、能准确识别该疾病的超声特点，对于一些可疑的病例，要敢于做出阳性诊断，这是因为早期识别并诊断可明显改善患者预后。
超声心动图在心肌淀粉样诊断中的应用及病例分享
空军军医大学西京医院 雷常慧教授
重点内容提炼：
基础检查定方向：完善ECG、UCG或CMR并进行单克隆免疫球蛋白(血清或者尿蛋白免疫固定电泳以及血清游离轻链)检测，如以上检查高度提示CA，进入以下步骤。
血液排轻链核素来诊断：单克隆免疫球蛋白检测异常，请血液科会诊。单克隆免疫球蛋白检测无异常，可采用⁹⁹Tcᵐ-PYP核素扫描进行确诊。
明确诊断辩分型：确诊ATTR-CM后还需进行基因检测，明确具体分型。
心肌淀粉样变超声心动图诊断小口诀：
双房增大特点一，左右室壁可增厚 ;室腔扩大不明显，心肌颗粒强回声；
瓣隔增厚是特征，心包积液呈少量; 限制舒张呈异常，左室肥厚（≥12mm）；
收缩功能要评估，左室EF敏感差; 应变显像显身手，更早发现不会差；
心尖保留典型征，帮助区分用处大。
病例分享：
病例一
患 者：女，45岁。
主 诉：双下肢水肿1年，加重伴胸闷、气短、心慌半年余。
既往及现病史：患者于1年首次出现双下肢水肿，半年前水肿加重，伴胸闷、气短，活动后加 重。3周前上述症状加重，就诊于当地医院，查尿常规：蛋白2+，潜血1+；血白蛋 白42.8g/L,血肌酐73umol/L；BNP-proBNP3503.1ng/L；心脏B超提示左室肥厚 。给予琥珀酸美托洛尔、螺内酯治疗后症状无明显缓解。1周前患者就诊于我院，查 尿常规：蛋白4+，潜血1+；心脏彩超：非对称性非梗阻性肥厚型心肌病。
查 体：BP90/60mmHg，眶周紫癜，舌体肥大，心界向两侧扩大，心律齐，双下 肢轻度可凹性水肿。
常规超声心动图：
室间隔及左室壁普遍性增厚15-17mm，双房大，心包积液(少-中量)。
其他辅助检查：
心动图：
p ST V1-V3抬高0.05- 0.20mV
p T III avL V4-V6低平、 倒置
p 肢体导联低电压
实验室检查：
Pro-BNP:3354 pg/ml （<125 ）
p Lambda：118.02mg/L （5.71-26.3）
心脏核磁：
前后径43mm，右室横径 40mm)左室壁室壁轻度增厚，(室间隔 12-14mm)，左右室各节段收缩运动轻度减弱，舒张受限。
右室流出道饱满，右室壁未见明确脂肪浸润信号。
心肌首过灌注弥漫灌注减低，延迟扫描左室心肌弥漫粉尘样强化信号。（心肌淀粉样变可能性大)
腹部超声：
双肾回声增强
肾动脉阻力指数增高（RI=0.75）
脂肪、肾活检：
免疫荧光：沿肾小球部分系膜区和小动脉壁团块样沉积 。
刚果红染色光镜所见：肾小动脉管壁增厚，伴较多刚果红染色阳性的特 殊蛋白沉积。
病理诊断：淀粉样变性肾病（AL-λ型）。
确诊依据：
心肌弥漫性延迟强化
NT-proBNP
血游离轻链λ：118.02mg/L
(2017年6月患者肾脏内科行化疗)
室间隔及左室壁对称性增 厚，厚度很少超过18mm
左房或双房增大
心包少至中等量积液
房间隔受累增厚
肢体导联低电压
R波递增不良
通过心肌受累证据+肾脏活检+游离轻链，诊断为轻链型心肌淀粉样变（AL-CA）
治疗及随访:
硼替佐米联合环磷酰胺、地塞米松（VCD方案）
其他营养心肌（辅酶Q10及盐酸曲美他qing）等对症支持治疗。
病例二
患 者：女，59岁
主 诉：间断性胸闷、气短2年
现病史： 患者2年前因感冒后突发胸闷、气短，不能平卧，无头晕、 晕厥，无恶心、呕吐，无腹痛、腹胀、腹泻，急诊就诊于当地医院， 诊断为急性左心功能衰竭，予以抢救治疗后症状好转。此后反复 胸闷、气短，近3个月上述症状加重。
既往史:2年前当地医院就诊行冠脉造影检查诊断为冠心病，否认高血压、糖尿病史，否认输血史，否认药物、食物过敏。
体格检查：
体温：36〫C，脉搏：70次/分，呼吸：19次/分，血压 102/60mmHg;
听诊：心率70次/分，律齐，各瓣膜未闻及病理性杂音；双肺呼吸音清晰，双肺未闻及干、湿性罗音；
查 体：双下肢轻度水肿。
常规超声心动图：超声心动图表现：室间隔及左室壁普遍性增厚13-15mm；心包积液少量; E/A>2。
十二导联心动图：
心电图诊断:窦性心律
心电图可疑:肢导联低电压IaVLV1-V5呈qs,rS型，r波递增不良
T II lIlaVF低平倒置
心脏核磁：
心脏MR平扫及增强扫描示
室心肌轻度均匀增厚，左室舒张功能受限，延迟增强扫描示左室各壁、室间隔、右室壁及双房壁心内膜下明显环状及线状强化影，多考虑心肌淀粉样变性，请结合超声及临床建议半年后CMR复查。
三尖瓣返流（少量）。
心包少量积液，右侧胞脑少许积液。
游离轻链： 正常范围内
心机损伤四项：
99Tc-PYP核素显像检查：
99mTe-PYP显像剂提示心肌显像剂摄取程度明显异常增高，定量SPECT/CTSUV评级H/CL=2.3，3级，强烈提示心肌淀粉样病变。
(股骨骨髓活检)送检穿刺组织一条，长0.3cm，直径0.2m，全埋制片。
心理疾病组织活检：
通过心肌病理活检， 诊断为ATTR型心肌淀粉样变，给予氯苯唑酸治疗。
病例三
患 者：男，46岁。
主 诉：四肢乏力3年余，加重伴肌肉萎缩半年。
现病史：患者3年前（2014年）无明显诱因出现双下肢无力、麻木、饮水进食偶有呛咳。2年前出现踩棉花感，偶有头晕，站立时明显，并伴有腹泻、便秘交替出现。1年前下肢无力加重，且出现双上肢无力及双手肌肉萎缩加重。1月前出现双指不能并拢，外院肌电图示：四肢运动感觉神经不同程度受损。辗转于多家医院，诊断为肥厚性心肌病，1周前消化病房住院，行肠镜及活检示：结直肠未见明显异常，诊断为“胃肠功能紊乱” ，发病3年 内体重下降15kg，此次为进一步诊疗，就诊于神经内科。
常规超声心动图：
超声心动图表现：室间隔及左室壁普遍性增厚15-17mm
十二导联心动图：
左前分支传导阻滞；ST段V1-V3抬高≤0.3mV。
斑点斑点追踪技术：
2D-STE 和3D-STE显示:基底和中间段纵向应变减低而心尖部保留。
诊断依据：
核磁：左室室间隔及右室各壁弥漫性异常强化影考虑心肌淀粉样变可能性大。
右腓肠肌神经活检：符合周围神经病变伴淀粉样变。
TTR:208A基因突变。
心肌受累证据+神经组织活检+基因检测+家族史，诊断为家族性ATTR型心肌淀粉样变。
Part2 会议总结
CA的诊断和分型，后续对疾病的正确分型和预后判断至关重要；现在对于明确诊断的ATTR-CM的患者可以给予药物干预治疗。
依据设有肥厚性心肌病诊治中心的医院，针对诊断ATTR-CM型CA患者的随访获得的经验分享，通过成立肥厚性心肌病诊治中心，通过对所有室壁肥厚患者的筛查，不断积累了丰富的超声影像经验，根据超声影像特点，配合给予基因检测确定，明确诊断后患者可以得到及时的药物治疗。
在对CA的筛查中发现有些ATTRwt的患者，累及瓣膜后未做心肌活检(有些是患者不接受心肌活检检查)，直接做了瓣膜置换术，而未被发现造成漏诊；另外ATTRwt的超声图像往往不典型，因此一定要询问病史、多方面结合、综合评估才行。
CA的诊断，首先是提高重视度，不仅仅看超声影像，而忽略了其它的表现，一定要紧密结合临床，临床结合超声影像，建立MTD团队使诊断的效率更高、特异性更好。
通过这些确诊病例，看到了超声筛查诊断CA的过程中，也让我们越来越有信心，也给CA的患者带来了很多希望，现在有技术、有条件帮助CA的确诊，进一步给与治疗，通过对CA患者治疗后的随访，也看到患者治疗后的效果较好。
文内观点针对特定病例，不具备广泛临床指导意义，请勿简单模仿，以免对患者带来负面影响。对于盲目模仿文中方法带来的不良后果，本公众平台将不承担任何责任。
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