病例解读|【名侦探心学院】第5期暗藏杀机的百变心肌
Part1 精彩内容回顾
一项意大利真实世界研究引发的对CA超声心动图筛查标准的思考
中南大学湘雅医院 匡圆圆教授
重点内容提炼：
CA已成为全球心力衰蝎(HF) 和死亡的新兴原因。超声心动图是最常引起怀疑 CA 的一级成像技术，显示了基础浸润性心肌病的特殊体征(“红旗征”)但受限于实用性，CA的超声心动图识别仍然具有挑战性，导致诊断显著延迟，影响预后。
意大利一项真实世界研究或填补了超声心动图红旗征识别CA的临床准确性和实用性方面的知识空白。研究结果表明，在研究的6个红旗征中，心尖保留或至少两个红旗征的组合 (PE/AVV/GS/RFP) 提供了 >70%的诊断准确性。
根据研究结果，在年龄≥55岁的患者中，主要是患有LVEF保留的非扩张型左室肥厚，结合临床检查的适应症信息与高风险的临床情境，提出系统性超声心动图红旗征方法似乎是合理的。
临床上需合理地应用系统性超声心动图红旗征，以增加更早诊断 CA 患者的机会，使患者尽快从新型疾病修饰治疗中获益。
ATTR-CM病例分享
中山大学附属第一医院 姚凤娟教授
重点内容提炼：
对于不明原因的射血分数保留的心衰患者，且超声提示心肌肥厚、纵向应变呈心尖豁免征，需警惕ATTR-CM可能；
99mTc-PYP心肌核素扫描是无创的心肌核素显像，有助于ATTR-CM的早期筛查及诊断；
心内膜心肌活检是诊断心肌淀粉样变的金标准；
氯苯哗酸是目前唯一有证据显示改善ATTR-CM患者预后的药物，也是全球首个唯一经批准治疗ATTR-CM的药物。
心脏淀粉样病例：
患者A：男，74岁。
主 诉：反复胸闷、气促、双下肢水肿21月余，加重17月余。
现病史：21月余前患者自觉活动、劳累后胸闷、气促，爬3、4层楼后出现，休息数分钟后可缓解，伴双下肢轻度水肿，无胸痛、夜间阵发性呼吸困难未予重视。17月前自觉上述症状加重，约爬2-3层楼出现，休息数分钟可缓解，伴有双下肢中重度水肿，遂就诊于外院，予以利尿药治疗后症状可缓解半月前再次出现双下肢水肿、双手水肿，予利尿、改善心室重构后症状缓解。
既往史、个人史及家族史：
自诉有“冠心病”10余年，表现为活动后胸闷、气紧，服用“速效救心丸”可缓解。患有“类天疮“10月余，予以糖皮质激素、免疫抑制剂治疗后症状改善，目前仍服”硫瞟吟 50mg bid“。
否认高血压、糖尿病病史
无烟酒等不良嗜好
否认遗传病家族史
体格检查：
T36.4°C，P 56次/分，R 22次/分，BP 107/53 mmHg
双肺呼吸音清，未闻及湿性罗音
心率:56次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及心脏杂音.
双下肢中度凹陷性水肿
双下肢小腿中段以远深浅感觉减退
入院初步诊断：慢性心衰急性发作
超声心动图：
LA 37mm，LVIDd 47mm，IVSD 17mmLVPWD 12mm，EF 58%
左室壁普遍性增厚，光点增粗
主动脉瓣及左室流出道通畅
二尖瓣及主动脉瓣关闭不全(轻度)，三尖瓣关闭不全 (重度)
二尖瓣口舒张期血流:E=79cm/s; A=28cm/s; E/A=2.82·二尖瓣环TDI测量:室间隔E’ =4.9m/s; 侧壁E’ =8.7m/s，平均E/E=12.29
二维斑点追踪成像提示: GLS=-12.5% (心尖免征)
超声诊断：
左室壁普遍性不均匀增厚，心肌可见点状强回声沉着，左室射血分数正常，左室限制性充盈障碍，左室充盈压和左房压均升高
GLS减低(心尖豁免)
考虑心肌淀粉样变，建议心脏MRI检查以协助诊断
心脏MR
左、右室壁及室间隔普遍性较均匀增厚(最厚处21mm)，肥厚心肌增厚率减低。注射对比剂后首过灌注示左心室心内膜下低信号。延迟增强示左、右心室各壁弥漫性延迟强化灶，以心内膜下为著;左室乳头肌、肌小梁亦可见弥漫延迟强化。
影像诊断:
左、右室各壁及室间隔普遍较均匀增厚，并弥漫心内膜下、乳头肌、肌小梁延迟强化，符合心脏淀粉样变；
二尖辩关闭不全;主动脉瓣关闭不全；
左心室收缩功能减低；
心包积液(少量)。
腹壁皮肤活检：
取下腹部皮肤活检，病理结果提示：
(皮肤)角化亢进，鳞状上皮增生，上皮脚延长，局部小灶海绵水肿，真皮基地带稍增厚，局灶真皮乳头可见团块状淡粉染物质沉积，浅层小血管扩张充血，周围散在淋巴细胞及噬色素细胞浸润，符合淀粉样变。
特殊染色:团块状淡粉染物质刚果红(+) ，甲基紫 (+)。
辅助检查：
心梗组合: CK-MB 3.67ng/mL，MYO 54.25ng/mL，TnT-T 0.069ng/mL1
·NT-proBNP: 4397 pg/mL 1；
生化: 肌醉 152 umol/L ，ALP 80U/L，ALT 22U/L，AST 33 U/L ; 尿酸:448 umol/L1。
双下肢静脉彩超:
右小腿肌静脉陈旧性血栓形成，STENOSIS 100%;右小隐静脉扩张伴反流。右小腿交通静脉扩张伴交通静脉瓣膜功能不全。
肌电图: 双下肢周围神经损害，F波异常。
浆细胞病相关检查：
血清蛋白电泳、血清免疫固定电泳、血尿本周蛋白: 阴性
99mTc-PYP心肌显像：
静脉注射99mTc-PYP后：
1h时，可见左心弥漫性放射性摄取；
3h时，心肌依然可见明显放射性聚集；
影像诊断: 99mTc-PYP心肌显像阳性，参考2020年AHA心脏淀粉样变共识，提示心肌淀粉样变 (TTR型、评分3分)。
TTR基因检测：
治疗：
完善检查后诊断转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，予氯苯酸 61mgqd治疗。
超声心动图复查（6个月后）
LA 37mm，LVIDd 45mm，IVSD 16mm，LVPWD 12mm，EF 55%
二维斑点追踪成像提示: GLS=-15.5% (心尖免征）
治疗效果:
在未接受氯苯咄酸治疗的ATTR-CM队列中，GLS在12个月内会出现恶化;
与未经治疗的队列相比，治疗组在12个月内的GLS的恶化程度较小;
上述氯苯哗酸的稳定化的效果与基线GLS、LVEF以及NAC分期是无关的。
患者B： 男，76岁
主 诉：吞咽困难3月，加重4天
现病史：患者3月前出现无明显诱因吞咽困难，可进半流质饮食，吞咽硬、干较食物困难，不伴有咀嚼困难，饮水无呛咳;4天前症状加重，吞咽食物后出现呕吐，呕吐胃内容物;活动后气促明显，爬4层楼喘息明显，无胸闷胸痛、发热、寒颤等，偶有咳嗽，伴白色痰等。
既往史、个人史及家族史:
2021年05月出血性脑梗死(右侧小脑半球)，后出现肢体乏力、气促·半年前出现心衰，外院予抗心衰治疗
平素身体健康状况一般，否认患有高血压，患有糖尿病，平素未服降糖药;否认患有冠心病。
否认有肝炎、结核等传染病史，否认外伤、输血史，无食物、药物过敏史。
体格检查：
T36.6°C，P 80次/分，R 18次/分，BP 110/70 mmHg；
双肺呼吸音清，未闻及湿性罗音；
心率:80次/分，律绝对不齐，可闻及第3、4心音，未闻及异常附加音，各心脏听诊区未闻及心脏杂音；
双下肢无水肿。
辅助检查：
入科心电图:心房颤动 (房颤) ，中度ST段压低，T波异常，右室肥大可能性；
查血:高敏肌钙蛋白T (TnT-T) 0.139ng/mL↑ ，B型钠尿前体(NT-proBNP) 9562.0pg/mL↑ 。
入院初步诊断：
吞困难(查因),查因；
慢性心力衰竭。
超声心动图：
LA 53mm，LVIDd 49mm，IVSD 15mm，LVPWD 13mm，EF 60%
二尖瓣口舒张期血流：E、A融合=79cm/s；
二尖瓣环，TDI测量：室间隔E’ =5m/s; 侧壁E’ =5m/s，
平均E/E'=15.6
二维斑点追踪成像提示: GLS=-7.5% (心尖免征)
超声诊断：
左室壁普遍性不均匀增厚，心肌多发强回声光点，左室射血分数正常左室限制性充盈障碍，左室充盈压和左房压均升高
GLS=-7.5%，明显减低 (心尖豁免)
高度提示心肌淀粉样变
24小时尿蛋白定量：
血清蛋白电泳：
结果:未发现有单克隆免疫球蛋白
骨髓活检病理：
肉眼所见:
(股骨骨髓活检)送检穿刺组织一条，长0.3cm，直径0.2m，全埋制片。
常规诊断意见:
(股骨骨髓活检)骨髓组织增生大致正常，粒红系细胞比例稍增加，均以偏成熟阶段为主，可见收在分布的巨核细胞，部分核呈分叶状:并可见散在分布的核偏位细胞，建议必要时来我科加做免疫组化(共7项)协助分析。
补充诊断意见:特殊染色:刚果红(-)。
99mTc-PYP心肌显像：
静脉注射99mTc-PYP后1h时，可见心脏区域轻度弥漫性放射性摄取。3h时，心脏区域可见放射性聚集，与毗邻肋骨椎骨放射性摄取大致相当
1hr和3hr H/CL<1.4
影像诊断:99mTc-PYP心肌显像，参考2020年AHA心脏淀粉样变共识，提示心肌淀粉样变(TTR型，评分0-1分) 阴性。
2022年4月外送检验：
血样本周氏蛋白电泳: 血lambda游离轻链 阳性 (+)；
血清免疫固定电泳: ELP (+)，入弱阳性；
尿本周氏蛋白电泳: ELP (+) ，入轻链 (+)，入游离轻链弱阳性血清游离游轻链组合:血清游离lambda轻链1107.5 mg/L，血清游离kappa轻链25.7mg/L，血清游离kappa/血清游离ambda0.0232。
2022年5月12日最后诊断：
心脏淀粉样变性(原发性系统性轻链型淀粉样变性可能性)
慢性心力衰竭急性加重
确诊心脏淀粉样变患者的超声特点与文献复习
中山大学附属第三医院 张辉教授
重点内容提炼：
心脏淀粉样变性逐渐成为引起心力衰蝎(HF) 和死亡的未被诊断的病因，其特征是淀粉样纤维沉积在心肌组织中；
理想的无创性诊断方法能识别心脏淀粉样变性病并确定病理亚型；
现有的诊断工具无法单独提供该信息，因此需要采用多模态方法。
心脏淀粉样确诊病例
患 者C：男性，88岁。
现病史：心衰，肌钙蛋白升高，NT-proBNP升高。
既往史： 18年高血压史。
超声心动图：
超声描述：
升主动脉：33mm，主动脉根部：29mm，左心房：43mm，右心室：23mm，室间隔：20mm，左心室（舒张末）：39mm，左室后壁：13mm，右心房：52*46mm，主肺动脉：22mm，左心功能测量：HR62bpm，EDV:67ml，SV:45ml，CO:2.8L/M，EF67%，FS36%，E:1.07m/s；
大动脉关系正常，主动脉根部内径正常；
主动脉瓣瓣叶数正常，各瓣叶回声未见明显增强，CDFI可探及舒张期轻度返流；
左心房内径增大；
二尖瓣回声正常，开放正常，CDPI可探及收缩期返流，返流面积3.79平方厘米；
左心室内径正常，室壁厚度增厚；
左室壁运动可见节段性异常；
左室各壁基底段、中间段运动减弱；
室间隔明显增厚；
右心房内径增大，三尖瓣回声正常，CDPI可探及收缩期返流，返流面积6.58平方厘米，以Cw测；
其PG-35mmHe，传算其PASP-50mmHg。右心室内径正常；
主肺动脉内径正常，肺动脉瓣无增厚、开放无受限，CDFI未探及明显舒张期返流；
心包腔内可见液性暗区分布于，左室后壁后方，收缩期末12mm，舒张期未7m。右室前壁前方，收缩期末10mm，舒张期末6mm。
超声提示：
考虑心肌代谢性病变
左房，右房增大
左室向心性肥厚
左室壁节段性运动减弱，请结合临床。
主动脉瓣返流（轻度）
二尖瓣返流（轻度）
三尖瓣返流（中度）
肺动脉高压（轻－中度）
左室收缩功能正常
心包积液（少量）
患 者D：男性，83岁
现病史：心衰，肌钙蛋白升高，NT-proBNP升高
超声心动图：
超声描述：
升主动脉：32mm，主动脉根部：27mm，左心房：39右心室：23mm，室间隔：12mm，左心室（舒张末）：44mm，左室后壁：11mm，右心房：52*36（mm），主肺动脉：22mm，左心功能测量：HR98bpm，EDV:89ml，SV:64ml，CO:6.3L/M，EF73%，FS41%，E:0.69m/s；
大动脉关系正常，主动脉根部内径正常；
主动脉叶数正常，无冠瓣增厚回声增强，CDPI可探及舒张期返流，返流颈宽度4mm，返流PHT555ms；
左心房内径增大；
二尖瓣回声正常，开放正常，CDFI可探及轻微收缩期返流；
左心室内径正常，室壁厚度正常；
左室壁运动未见明显节段性异常；
室间隔销增厚；
右心房内径增大。三尖瓣回声正常，CDPI可探及收缩期返流，返流面积4.62平方厘米。以cw测其PG=23mmHg，估算其PASP38mmHg，石心室内径正常；
主肺动脉内径正常。肺动脉瓣无增厚开放无受限，CDFI未探及明显舒张期返流。
超声提示：
左房，右房增大。
室间隔稍增厚。
主动脉游钙化并返流（轻－中度)。
三尖瓣返流（轻－中度）。
左室收缩功能正常。
患 者E：男性，43岁
现病史：心衰，晕厥，肌钙蛋白升高，NT-proBNP升高
既往史: 慢性肾衰
超声心动图：
超声描述：
升主动脉：26mm，主动脉根部：25mm，左心房：33mm，右心室：17mm，室间隔：16mm，左心室（舒张未）：33mm，左室后壁：14mm，右心房：40*34m，主肺动脉：20mm，左心功能测量：HR59bpm，EDV:69ml，SV:39ml，EF56%，FS29%，A:0.06m/s；
大动脉关系正常，主动脉根部内径正常；
主动脉瓣瓣叶数正常，各瓣叶回声未见明显增强，CDPI未探及明显舒张期返流；
左心房内径正常；
二尖瓣回声正常，开放正常，CDFI可探及收缩期轻度返流；
左心室内径正常，室壁厚度增厚；
左室壁运动未见明显节段性异常；
室间隔增厚；
右心房内径正常，三尖瓣回声正常CDPI可探及收缩期轻度返流，PG 5mmHg。右心室内径正常；
主肺动脉内径正常。肺动脉瓣无增厚、开放无受限，CDFI未探及明显舒张期返流；
下腔静脉内径16mm，内径随呼吸受化率＞50%；
心包腔左室后壁之后可探及4mm不规则液性暗区。
超声提示：
左室壁增厚；
二尖返流（轻度）；
三尖瓣返流（轻度）；
左室EF：56%；
左室舒张功能减退；
心包腔少量积液。
患 者F：男性，68岁
现病史：心衰，多发骨髓瘤，肌钙蛋白升高，NT-proBNP升高
既往史: 高血压病史10年
超声心动图：
超声描述：
升主动脉：28mm，主动脉根部：28mm，左心房：43mm，右心室前后径：271m，室间隔：17mm，左心室（舒张末）：39mm，左室后壁：12mm，右心房：51*37mm，主肺动脉：26mm，左心功能测量：HR106bpm，EDY:89ml，SV:45ml，CO:4.8L/min，EF:51%，FS:26%，E：0.83m/s,A:1.45ms，组织多普勒成像E':0.05m/s. A':0. 03m/s；
大动脉关系正常，主动脉根部内径正常；
主动脉瓣瓣叶数正常，各瓣叶回声未见明显增强，CDFI可探及舒张期轻度返流，返流面积1.43平方厘米；
左心房内径增大；
二尖瓣回声正常，二尖瓣后瓣环回声增强，开放正常，CDPI可探及收缩期返流，返流面积2.80平方厘米；
左心室内径正常，室壁厚度增厚；
室壁运动分析，左室各壁基底段，中间段运动减弱室间隔增厚；
右心房内径增大。三尖瓣回声正常，CDFI可探及收缩期轻度返流，以测其PG 18mmHg，估算其PASP 33mmHg。右心室内径正常；
主肺动脉内径正常。肺动脉瓣无增厚、开放无费限，CDFI未探及明显舒张期返流；
心包腔内可见液性暗区分布于，左室后壁后方，收缩期末5m，舒张期末4mm。右室前壁前方，收缩期末5mm，舒张期末3mm。右室游离壁外方，收缩期末6mm，舒张期末4mm。
超声提示：
左室壁增厚，考虑心肌淀粉样变可能性大。
左房，右房，右室增大。
二尖瓣后瓣环钙化。
主动脉瓣返流（轻度）
二尖瓣返流（轻度）
三尖瓣返流（轻度）
左室收缩功能大致正常
左室舒张功能减退
心包积液（少量）
肾活检：
镜下所见：冰冻切片镜下见9个肾小球，免疫荧光结果: IgA (-)，IgG (-)，IgM(弥漫系膜区颗粒状+)，C1q (-)，C3 (-)
光镜：皮质肾组织1条，58个肾小中见27个球性废弃，余部分肾小球体积经度增大，毛细血管样开放简可，系膜区节段轻度增克，节段量F质改材染的物质况积，囊节段增厚、分层。PASI-las3om:诊免疫组化结果:Lambda (较多+) ，Kappa (少量+)特殊染色结果:部分动脉管壁及节段系膜区刚果红染色(+)断:
小结：结合特殊染色结果，符合肾淀粉样变性;请结合临床，待电镜。
患 者G：男性，51岁。
现病史：心衰，肌钙蛋白升高，NT-proBNP升高。
超声心动图：
超声描述：
主动脉根部：26mm，左心房：46mm，右心室：25mm，室间隔：16mm，左心室（舒张末）：39mm，左室后壁：16mm，右心房：54*48mm，主肺动脉：22mm，左心功能测量：EF：45%，FS:23%，E：0.80m/s，E':0.03m/s；
大动脉关系正常，主动脉根部内径正常；
主动脉瓣瓣叶数正常，各瓣叶回声未见明显增强，CDFI未探及明显舒张期返流；
左心房内径增大；
二尖瓣回声正常，开放正常，CDFI可探及收缩期返流，返流面积8.9平方厘米；
左心室内径正常；
左室壁均习增厚，心肌回声增粗，普遍性运动减弱；
室间隔厚度正常；
右心房内径增大。三尖瓣回声正常，CDFI可探及收缩期返流，返流面积8.6平方厘米。以cw测其PG 27mmHg，估算其PASP 42mmHg。右心室内径正常；
主肺动脉内径正常。肺动脉瓣无增厚、开放无受限，CDFI未探及明显舒张期返流；
心包腔内可见液性暗区分布手，在室后壁后方，舒张期末8mm。右室前壁前方，舒张期末6mm。左室侧壁外方，舒张期末10mm。右室游离壁外方，舒张期末7mm。右房游离壁外方，舒张期末7mm。
骨髓穿刺：
Part2 会议总结
做为心脏超声医师要熟知CA的超声特征；重视检查的患者中有不明原因的室壁增厚、心衰、且伴有心包积液的情况；要紧密的与临床结合，共同探讨，缺一不可，才能提高CA筛查的准确率，防止和降低遗漏率。
对可疑CA的，可做舒张功能检测；心肌呈强颗粒状物质的改变(注意与肾功能不全患者情况相鉴别)；房室瓣的增厚同时伴有房间隔增厚。
对于没有心肌应变检测的医院，如有至少两个红旗征的组合 (PE/AVV/GS/RFP) 出现时，仍高度提示CA的可能性。
心脏超声医师要从临床医生的角度去考虑产生超声图像的原因，要具备临床的思维，结合超声影像的表现，为临床医生提供更多准确有价值的信息。
心脏超声医师在检查中要与临床医生和患者多沟通，尽量搜寻更多的临床病史。
做为心脏超声医师要加强自身对CA的警觉性，牢牢记住对不明原因的心室壁肥厚要有一个诊断思路，一点点的进行排查。
多学科协作（MDT）有助于筛查CA，氯苯唑酸的出现对于CA的筛查更有临床意义。
文内观点针对特定病例，不具备广泛临床指导意义，请勿简单模仿，以免对患者带来负面影响。对于盲目模仿文中方法带来的不良后果，本公众平台将不承担任何责任。
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