病例解读|【名侦探心学院】第4期左室肥厚病因解谜——“淀粉”篇

2023年5月23日，由杰凯心血管健康基金会主办，华医心诚医生集团承办，辉瑞投资有限公司战略支持的经典ATTR超声心动图诊断大讲堂栏目——《名侦探心学院》第4期“左室肥厚病因解谜——“淀粉”篇”如约上线，此次培训邀请到华电子科技大学附属医院·四川省人民医院尹立雪教授担任主席，参与讲课的专家有首都医科大学附属北京安贞医院韩建成教授、贵州医科大学附属医院于绍梅教授，中国医科大学附属第一医院孔凡鑫教授。本期四位“名侦探”将带领大家一起解谜左室肥厚病因，抓住机会力挽狂澜。

患者C

一般情况：男性，83岁。

主   诉：因胸闷、气促4月入住呼吸重症科。

现病史： 4月前患者受凉后出现胸闷、气促，活动后明显，休息后可自行缓解，夜间加重，伴咳嗽咳痰，咳白色粘痰，无发热寒战，无心悸胸痛，在院外抗感染治疗无明显好转，门诊以支气管哮喘收入院，因老年患者，为排除心脏疾患特申请超声心动图进一步检查。

既往史：否认高血压、糖尿病、肾功能衰竭病史，无爆发性心肌炎症状。

超声心动图：

*（CA在HFpEF患者中约占17%）

心电图检查：房早

实验室检查： 

实验室检查：排除免疫球蛋白轻链型（AL） 淀粉样变 1–3

  PYP检测: 阳性诊断ATTRca

诊断流程:

老年人-左室壁≥12mm-射血分数保留型心衰-左空心尖保留的应变降低-排除轻链- PYP阳性诊断ATTRca-基因检测-野生型心脏淀粉样变。

一般情况：男性，46岁，四肢麻木疼痛5+年 。

现病史： 患者5+年前无明显诱因出现双下肢持续性麻木疼痛，起病时主要为踝关节以下酸胀麻木偶感足背针刺样疼痛，逐渐蔓延至双下肢踝关节以上。4年前逐渐加重，出现双下肢胖肠肌及双侧鱼际肌萎缩，双上肢麻木，1年前逐渐出现声音嘶哑、饮水呛咳、咳嗽、臀背部肌肉萎缩。2年前出现间断性腹泻，每天约10次左右。

手术史：2012年 晶状体淀粉样变手术。

2017年辅检查：

24小时动态心电图: 窦性心律，室性及室上性心律失常，ST段正常范围。

肌钙蛋白: 

 0.031ng/ml(0.000-0.014)N-proBNP:291.3lpg/ml(20.00-88.00)

2022年实验室检查：

超声心动图：

超声心动图提示:

2022年心电图：

PYP检测：

检查所见:

患者症状体征：

诊断：

遗传型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变

治疗：

重点内容提炼：

早期不典型，晚期心脏结构增厚（室壁、房间隔、瓣膜)心肌回声增强，可伴“闪烁”感，室壁活动僵硬2级或更差的舒张功能障碍，心肌应变降低，心尖保留; 心包积液 (预后不良指标)；

重点内容提炼：