病例解读|【名侦探心学院】第3期“迷宫的十字路口”
Part1 精彩内容回顾
心脏淀粉样变超声心动图表现及诊断体会
绵阳市中心医院超声科 卫云峰教授
重点内容提炼：
淀粉样变是由于蛋白质折叠异常形成不可溶的淀粉样物质，沉积于器官或组织而导致的一类疾病。常见受累器官：心脏，肝脏，肾脏，外周神经等。临床表现复杂，可以是遗传性的，也可以是获得性的；蛋白质沉积可以是全身的，也可以是局部的，临床表现多样化，诊断手段有限，治疗方法欠缺，大多数心内科及超声心动图医师对于CA的认识较为模糊，很多CA患者被误诊、漏诊，明确诊断时患者多已是疾病晚期，失去了早期干预的时机。因此，提高CA的诊疗水平，认识并掌握该病的临床特点及影像学表现非常重要；
心肌组织活检是临床诊断CA的金标准，但有一定创伤风险，临床推广限制较大；而心脏超声是临床拟诊CA的主要手段，其操作安全无创、易于开展；因此，熟悉并掌握CA的超声心动图影像特点，对于临床筛查及拟诊CA有重要意义；
超声心动图检查配合心电图、心脏核磁共振检查、心肌核素显影、心外活检及生物标志物检测可明显提高CA的诊断准确率；
CA并非临床罕见疾病，对每一例心衰或心肌肥厚患者，超声心动图检查医师都要警惕该疾病的可能；在心肌淀粉样变的诊断中，超声心动图是关键的辅助检查之一，超声医师要能准确识别该疾病的超声特点，并敢于做出阳性诊断，这是因为早期识别并诊断可明显改善患者预后。
Part2 一项意大利真实世界研究引发的对CA超声心动图筛查标准的思考
西南医科大附属医院心脏超声科 刘洁教授
重点内容提炼：
心脏淀粉样变(CA) 传统上被认为是一种罕见疾病，估计原始患病率 < 1/10万人，多累及老年人，尸检时偶然发现。近年来，由于人们对该病的认识提高、临床和仪器红旗征的识别及前沿的诊断策略，CA 已成为全球心力衰竭 (HF) 和死亡的新兴原因；
研究结果提示 CA 患病率随年龄增长而增加，≥75岁患者尸检心脏中43%可发现心脏淀粉样变性，尤其是HF、左室肥大和房颤患者；
超声心动图是最常引起怀疑 CA 的一级成像技术，显示了基础浸润性心肌病的特殊体征（“红旗征”），但CA的超声心动图识别仍然具有挑战性，导致诊断显著延迟，影响预后；
ATTR-CA 诊断率随年龄增长而增加，从 < 70岁患者中的12%增加至≥80岁患者中的33%(p = 0.016)，AL-CA 的患者比例不受年龄的明显影响 (p = 0.076)，尽管大多数 AL-CA(10/11) 在年龄 < 80岁的患者中确诊；
CA 的患者转诊接受超声心动图检查，主要用于HF、不明原因 LVH 和心脏瓣膜病，与非 CA 患者相比，CA患者因HF(n = 24，39%) 和不明原因 LVH (n = 11，18%) 而接受超声心动图检查的频率分别高2.0倍和3.6倍。心脏瓣膜病（瓣膜假体n = 4，7%和自体瓣膜病n = 7，11%）是 CA 患者超声心动图的第三常见临床指征；
CA患者更常出现非高血压、双侧CTS；更常出现低电压和假性坏死；NT-proBNP 和肌钙蛋白水平更高；LV 壁更厚，非CA患者更可能只有1个红旗征，而CA患者更可能有≥3个红旗征；
AL-CA患者年龄较小，相反，ATTR-CA患者年龄较大 ，AL-CA患者右心室壁最厚；
CA的患者相较于非CA患者多个超声心动图红旗征的分布存在显著性差异；
CA 患者中限制性充盈模式(n = 33，53%)、心尖保留 (n = 28，48%) 和颗粒状强回声 (n = 30，48%) 的患者比例，是非 CA 患者的2倍，IAS 厚度 > 5 mm是非 CA 患者中最弥散的红旗征 (n = 73，47%)，同时也是CA患者中较少出现红旗征 (n = 25，40%)，CA患者中较少出现红旗征还包括AVV 厚度 > 5 mm；
在研究的6个红旗征中，心尖保留检测 CA 的PPV(50%，95%CI 40%-61%) 和准确性 (71%，95%IC 65%-77%) 最高，敏感度接近50%，而 IAS 厚度 > 5 mm似乎是诊断中作用甚微的红旗征（PPV 26%，95%CI 20%-33%；准确度 50%，95%CI，43%-56%）；
排除心尖保留和 IAS 厚度 > 5 mm，其他红旗征中两者的任何组合提供的准确性均 > 70%；
在红旗征的组合中RFP、AVV厚度 > 5 mm和颗粒状强回声的组合，实现了最高的PPV(79%，95%CI 51%-93%) 和准确性 (75%，95%CI 69%-81%)，以及最高的特异性 (98%，95%CI 95%-100%)。然而，该组合敏感度较差 (18%，95%CI 9%-30%) ；
不同红旗征的敏感度和特异度，IAS厚度> 5 mm和心尖保留的敏感度分别为40%和48%，特异度分别为53%和81%，RFP、AVV厚度 > 5 mm和颗粒状强回声的组合实现了最高的特异度 (98%） ，然而，该组合敏感度较差 (18%）；
研究证明标准超声心动图红旗征是筛查患者以提高对 CA 的怀疑和指导 CA 特异性诊断检查的准确工具，二维斑点追踪超声心动图的心尖保留模式是 CA 检测最准确的单一红旗征，在缺少该参数的情况下，其他红旗征（PE/AVV/GS/RFP)中两者的任何组合提供的准确性均 > 70%。
Part3 心脏淀粉样变心超筛查与识别
四川省第五人民医院超声科 叶超教授
重点内容提炼：
ATTR-CM的最常见的临床表现表现主要为心衰和心律失常，但是心脏外表现也要引起重视，如心脏（疲劳、呼吸短促/困难、水肿、心律失常）、皮肤/软组织 （紫癜、巨舌症、背痛）、肾脏 （肾功能不全、蛋白尿、水肿）、消化道（腹泻、便秘、恶心、早饱）、神经（腕管、外周神经、体位性低血压、虚弱）及眼部 （玻璃体混浊、青光眼、视乳头异常）；
重视警示征，早期识别疑似心脏淀粉样变患者，2021 ESC 建议，在室壁厚度增加（≥12mm）伴心力衰竭（射血分数≥40%）、心电图非高电压，主动脉瓣狭窄或有警示体征/症状的个体中筛查CA，尤其是65岁以上的个体，及其他体征/症状包括：主动脉瓣狭窄、如既往有高血压，但目前低血压或血压正常、感觉神经受累，自主神经功能障碍、多发性周围神经病变、蛋白尿、皮肤瘀伤、双侧腕管综合征、肱二头肌肌腱断裂、心内膜下/透壁LGE或ECV增加、应变显像呈现纵向应变降低而心尖保留模式、QRS波电压与质量比降低、ECG上出现假性Q波、AV传导疾病、可能有家族史；
超声检查是筛查/识别CA不可或缺的影像学方法；
指南/共识/声明：心脏淀粉样变性超声心动图筛：
a) AHA科学声明：提示CA的临床线索：心包或胸腔积液、右心室厚、左心室腔和整体纵向应变受损，特征是保留心尖部；
b) 加拿大心血管学会和心衰学会联合声明：对出现HF体征和症状且具有以下一种或多种特征的患者（疑似CA人群）进行CA诊断检查： (1)不明原因的LV壁厚度增加（＞1.2cm）；(2)年龄大于60岁、低流速、低梯度AS且LVEF > 40%；(3)不明原因的周围感觉运动神经病变和/或家族性自主神经异常；(4)双侧腕管综合征病史；和(5)其他器官确诊的AL或ATTR淀粉样变性（强烈推荐，中等质量证据）；
c) 2020 JCS（日本循环学会）指南：提示CA的临床指征（心衰症状）+如下检查结果：房颤、传导系统疾病（如房室传导阻滞、束支传导阻滞、室内传导障碍）、室性心律失常、肢体导联低电压、胸前导联QS型(V1-3)、心室壁增厚（包括右心室）、房间隔增厚、心室舒张功能障碍（限制性）、颗粒状起泡外观、心包积液、瓣膜增厚、左心室底部纵向应变降低（保留心尖部）、B型利钠肽(BNP)和N末端脑钠肽前体升高、心肌肌钙蛋白T/I升高、心脏磁共振成像心内膜下层整体弥漫性心肌晚期钆增强，T1标测中自体T1和细胞外体积分数升高；
d) ATTR-CA诊断与治疗中国专家共识：超声影像学表现若同时存在以下情况，高度提示CA的可能，如双心房增大、心室壁增厚（左、右心室壁均可）而心室腔无扩大、心肌内颗粒样强回声、房室瓣增厚、房间隔增厚、少量心包积液以及限制性舒张功能异常等。
Part4 会议总结
超声检查是筛查/识别CA不可或缺的影像学方法；
CA筛查是多学科多手段的诊断的过程；
五大线索助力CA心超筛查与识别；
意大利一项真实世界研究或填补了超声心动图红旗征识别 CA 的临床准确性和实用性方面的知识空白；
研究证明标准超声心动图红旗征是筛查患者以提高对 CA 的怀疑和指导 CA 特异性诊断检查的准确工具。
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