病例解读 |【名侦探心学院】第1期“寻找缜密至极的CA”

• 心肌酶、BNP：肌红蛋白升高82.6ng/ml，高敏肌钙蛋白升高0.064ng/ml，BNP升高1258pg/ml。

• 冠状动脉CTA平扫+增强+三维+心电门控：

  1. 左心室增大，心肌增厚：心包积液；

   2. 右心房、右心室心脏起搏器植入术后。

• 二尖瓣口血流速度:E/A=1.11

• 组织多普勒检查:

• 二尖瓣环 (室间隔):S'=4cm/s; E'=3cm/s;E/E=27.76

• 二尖瓣环(侧壁):S'=5cm/s; E=3cm/s;E/E= 27.76

• 斑点追踪显示: GLS=-12%

• 呈心尖豁免征

• 考虑心肌淀粉样变性

• 心脏起搏器植入术后

• 左房左室增大

• 心包积液(少量)

• 主动脉瓣关闭不全(轻度)

• 二尖瓣关闭不全(轻度)

• 左心室收缩功能减低，舒张功能减低 (II级)

• 上下肢周围神经损害，下肢为重:F波异常；

• 上下 EMG神经源性损害；

• 四肢SSR 异常。

• 静脉注射99mTc-PYP后：

  1、1h时，可见左心弥漫性放射性摄取；

  2、3h时，心肌依然可见明显放射性聚集。

• 影像诊断：2.99mTc-PYP心肌显像阳性，参考2020年AHA心脏淀粉样变共识，提示心肌淀粉样变(TTR型，评分3分)。

1.重视警示征：年龄65岁，多系统病变，这例患者的脊柱侧弯是否和心脏淀粉样变有相关性，此病例主要表现在脊柱外科，还有一些病例表现在其它系统，如消化、肾内科、神经内科系统等症状为主，还有一部分表现在皮肤科、眼科都可能。

2.心脏淀粉样变最突出的表现为：不明原因心衰，LVEF通常>50%，随着TTR的进一步沉积，LVEF可逐渐降低，此病例的LVEF为41.6%。第二个突出表现是心律失常（房颤及传导阻滞）：CTTRm-CA的传导阻滞发生率为73.6%，起搏器植入率为8.7%，该病例因“Ⅲ度房室传导阻滞”植入心脏永久起搏器；

其次是体位性低血压：由于心输出量降低和心律失常，还可引起晕厥和心脏性猝死；

心源性栓塞：房颤会引起心脏血栓，有8%会发生致死性栓塞事件；

主动脉瓣狭窄：会引起低流速、低压力阶差的重度主动脉瓣狭窄。

3.五大线索助力超声心动图CA的筛查与识别：

线索一：均匀左室壁增厚（≥12mm），心电图非高电压，超声心电矛盾点警惕心脏淀粉样变；

线索二：心房增大经典象，心室正常或缩小，心包少量积液征；

线索三：心脏功能受影响，舒张功能会减退；

线索四：瓣膜增厚伴反流，瓣膜间隔会增厚；

线索五：纵向应变牛眼图，典型心尖保留型，基底降低很明显，高度敏感和特异。

4.心电图联合超声心动图诊断模型诊断心脏淀粉样变的敏感性为100%。

5.房间隔厚度大于6mm，对于诊断心肌淀粉样变的特异性为100%；此病例的房间隔厚度>7mm。

• TTR基因检测报告: 申请人为TTR基因c.148G>A (p.Va150Met) 杂合变异导致的家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者

• SPECT-CT强烈提示心肌ATTR淀粉样变性

• 超声心动检查：

• Ⅲ度房室传导阻滞，永久起搏器置入术后

• QRS波V5、V6导联低电压

• 心肌弥漫性摄取99Tem-PYP

• 结论:强烈提示心肌ATTR淀粉样变

一般情况：男性，67岁

超声心动检查：

• 室间隔及左室壁均匀性增厚 (室间隔18mm,左室后壁19mm，室壁相对厚度=0.84)；

• 二、三尖瓣及主动脉瓣受累；

• 双房增大；

• 左室舒张功能减低(LVEF=53%，E/e’=28.8)；

• TAPSE=18mm。

• 左室壁均匀性增厚，室间隔13mm，左室后壁13.5mm，室壁相对厚度=0.61

• 累及二、三尖瓣及主动脉瓣

• 二尖瓣中度关闭不全

• 左房增大

• 左心功能减低(LVEF=47%，E/e’=28.7)

• 心包积液 (少量)

• 尿常规：浆细胞比例增多；

• 血清蛋白电泳：免疫球蛋白明显增高，免疫球蛋白游离轻链K型358mg/L，游离轻链k/入比值26.52；

• 尿蛋白电泳：免疫球蛋白明显增高，免疫球蛋白游离轻链k型2510mg/L游离轻链K/入比值55.65；

• 心动超声检查

• M蛋白检查：异常入游离轻链，游离轻链比值0.01；

• 骨髓活检：浆细胞增多 (60-70%)；

• 血液病 (FISH)：13q14基因缺失的细胞占总细胞数44.0% (阈值9.01%) ，基因缺失阳性；

• 超声医师在探查及诊断时，要重视心脏淀粉样变患者的警示征：年龄>60岁女性，射血分数保留的心衰，心电图出现非高电压的情况，以及出现了其他系统的受累，心脏淀粉样变虽然往往主要累及心脏，但其它也会有心脏外的一些表现，因此心脏淀粉样变患者有可能分布在医院的各个科室，对于超声医生来说，就要像侦察兵一样，对超声的影像特点一定要有高度的警觉感，看到室壁厚、颗粒状的强回声、然后再结合其它的六大红旗征的征象，找到的红旗征的征象越多的话，越可能支持心脏淀粉样变的诊断，在诊断报告中提示-怀疑淀粉样变这几个字，把这份报告反馈到临床之后，临床医生可以顺着提示的蛛丝马迹去做进一步的检查，做骨髓穿刺、血液检查排除有没有轻链型，做核素、磁共振的检查排除其它的淀粉样变的类型，才能帮助临床医生更好的诊断及鉴别诊断CA患者；

• 超声医生在探查时要从不同切面及角度去观察室壁，一旦发现室壁增厚，患者又无高血压或主动脉瓣狭窄等继发性引起室壁增厚的疾病，一定要警示是否有其他原因引起的室壁增厚；

• 临床中如果有患者超声心动图、核磁共振等均支持CA，但PIP不支持CA，在无法做心肌活检的情况下，可做基因检测或随访有临床价值；

• 临床中如果遇到室壁未肥厚但心电图有不明原因低电压表现患者建议随访观察，便于更早期筛查出CA患者；

• 多学科协作（MDT）有助于筛查CA，氯苯唑酸的出现对于CA的筛查更有临床意义。