专家发声

【精心一小时】第2期 肥厚型心肌病的拟表型鉴别诊断
2022-02-24 来源:YFCMF 3331 571

【精心一小时】第2期将于02月18日12:00正式直播,继续邀请原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺(北京)医学检验实验室首席医学官侯青博士围绕“肥厚型心肌病的拟表型鉴别诊断”展开研讨。

近年来,随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布,基因检测在心血管疾病临床诊断中的作用显著提升。2022年伊始,华医心诚医生集团与百世诺医学检验实验室联合精心打造以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题培训讲座项目已正式拉开帷幕。

【精心一小时】系列培训讲座全年计划开展12期(1期/月),旨在将基因诊断与心血管疾病精准诊疗临床实践有效衔接和互为应用,从科研探索、临床诊断等方面为国内临床医师提供新的思路和方向。培训首期已于2022年01月21日就“基因诊断助力肥厚型心肌病的诊断与处理”开播完毕,受到了广大心血管医生的重点关注和持续好评。

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肥厚型心肌病(HCM)是一种临床最多见的遗传性心肌疾病,以不明原因的左心室和室间隔肥厚为特征,其组织病理学特征包括心肌细胞增大、心肌细胞紊乱和心肌纤维化。

在过去的几十年里,HCM被认为是一种肌小节疾病,通常是一种常染色体显性遗传疾病,具有可变的表达和不完全外显率。实际临床中,患者临床表现多样,许多年轻的HCM患者是无症状或轻度症状的,往往心源性猝死(SCD)是其最初的临床表现,造成许多家庭悲剧。

这些年以来,通过对HCM基因遗传的认识和分析,增强了我们对发病分子机制的理解,增强了基于基因诊断测试来识别风险个体策略的发展,并为开发治疗药物提供了潜在目标和道路。我们现在对HCM病例的认真解析,也是我们探索心血管疾病精准医疗的开始。

第一期回放

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